额颞叶变性(FTLD)通常会导致痴呆症,如今,研究人员发现,一种普通的遗传变异与额颞叶前性有关,新成果发表在2月在线出版的《自然—遗传学》期刊上。
额颞叶变性表现为大脑特定领域里的进展性退化,并伴随进展性的行为和语言的缺失。50%的被诊断为这种疾病的患者都有特定的FTLD-TDP,其特征为TDP-43蛋白质的神经元堆积。
VanDeerlin和同事对近600位曾患该病的尸体进行了FTLD-TDP分析,确证了TDP-43堆积的神经病理学证据。科学家们发现,染色体7p21上的一种普通遗传变异与FTLD-TDP风险的增加有关。
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