近日，美国约翰霍普金斯大学医学院在 the Journal of Pediatrics 上报道了一则病例，患儿皮肤表面出现大量黑色素细胞痣，进行 MRI 检查后发现脊髓表面 T1 加权相的高信号影，你的诊断是什么呢，一起来挑战吧！
患儿，女，3 岁，皮肤表面存在大量先天性黑色素细胞痣，6 周前开始晨吐和间歇性嗜睡，随后出现急性右半身瘫痪。体检发现，患儿嗜睡、右半身瘫痪，左 1/3 身体神经麻痹，伴眼睑下垂和瞳孔缩小。
核磁平扫 T1 加权相显示脊髓表面软脊膜存在弥散性高信号影（图 A）。T1 加权相高信号是因为黑色素细胞中的稳定自由基降低了 T1 弛豫时间，产生顺磁性效应。
增强核磁的 T1 加权相显示，软脊膜和神经根增强影（图 B），这表明患儿软脊膜存在恶性退变。脑核磁共振显示软脑膜有明显的弥散性增强影和的交通性脑水肿（图 C 和 D），这种交通性脑水肿继发于软脑膜病变、恶性退变和蛛网膜颗粒对脑脊液的吸收减少。心室引流后患儿脑水肿的症状有所缓解。
图 A：脊柱矢状面 T1 加权相显示软脊膜表面弥散性结节样高信号影，箭头指示黑色素细胞。B：脊柱矢状面增强核磁的 T1 加权相显示软脊膜表面和神经根增强影。C：脑部水平面增强核磁的 T1 加权相显示脑部明显弥散性结节样软脑膜增强影以及扩大的侧脑室和第三脑室。D：脑部矢状面显示清晰的导水管和正常的第四脑室，符合交通性脑水肿的诊断。许多物质在核磁共振 T1 加权相中可以显示高信号影，包括脂肪、失血组织、钙化、蛋白类物质、矿物质、增强造影剂以及黑色素瘤。
你的诊断是什么呢？
这名患儿 T1 加权相的高信号影出现在脊髓表面，再结合患儿皮肤表面先天性黑色素细胞痣，医师诊断患儿为神经皮肤黑变病。神经皮肤黑变病是一种罕见的散发性斑痣性错构瘤病，是由于皮肤和软脑膜上黑色素细胞的增殖所导致的。患儿的皮质脊髓和左侧中脑发出的第三对脑神经受到压迫所，因而产生上述神经症状。基因检测发现患儿的 NRAS Q61K 基因发生突变，于是开始接受 MEK 抑制剂和曲美替尼治疗，但不幸的是 11 天后患儿死亡。
尽管神经皮肤黑变病的预后很差，但是基于分子病理学诊断的治疗正在兴起。曲美替尼是 FDA 批准的用于治疗 BRAF 基因突变的药物，其他 MEK 抑制剂如 MEK162、BRAF 抑制剂如维罗非尼和达拉非尼也正在 RAS 通路突变患者中展开试验。
