近日，夏洛茨维尔弗吉尼亚大学神经科的 Kumar 教授和儿科遗传代谢科的 Dhamija 教授在最新一期的 Neurology 杂志发表了一篇具有神经影像学教学意义的病例—神经皮肤黑变病，一起来看下。
患儿男性，3 月龄，主要表现为背部巨大的先天性黑色素细胞痣。至今生长发育正常，未见神经系统症状。头颅 MRI T1 像显示右侧杏仁核可见高信号病变，无坏死、出血、水肿及信号增强（如图所示），脊髓 MRI 表现正常。患儿影像学表现与神经皮肤黑变病的诊断一致。
图：头颅 MRI 横断面和冠状面的多维重建图和黑色素细胞痣的图片。图 A 和图 B 为头颅 MRI 横断面和冠状面的多维重建图，显示在右侧杏仁核有一 T1 像缩短的、大小为 8 mm×7 mm×6 mm 的病灶，无坏死、出血、水肿。图 C 为先天性巨大的黑色素细胞痣。
神经皮肤黑变病由 Von Rokitanski 教授于 1861 年第一次报道，这是一种罕见、散发病例，由胚胎神经外胚层发育不良所致，其特征是先天性黑素细胞痣和软脑膜黑色素瘤或脑实质黑色素瘤，通常由 NRAS.2 基因的胚胎后合子突变引起。
