近期，来自台湾的王医生报道了一例朗格罕组织细胞增生症伴神经退行性变病例。该病例刊登在 AJNR 杂志上，那么，该疾病有哪些影像学表现呢？应如何诊断和鉴别？请看以下病例详解。
患者男性，9 岁，出现皮肤结节及皮疹而就诊。
第一周：全身骨扫描提示颅骨、面骨和颞骨改变（如箭头所示）
第二周：平扫 T1WI 提示垂体神经部 T1 高信号缺乏（如 A 图黄色箭头所示）；增强 T1WI 提示垂体漏斗部增厚增强（如 B 图白色箭头所示）
第三周：轴位（如 A 图箭头所示）和冠状位 T2WI（如 B 图箭头所示）提示齿状核出现对称 T2 高信号改变
第四周：增强轴位（如 A 图所示）和冠状位（如 B 图所示）CT 提示弥漫性肾周间隙脂肪及炎症变，伴轻度肾积水和左肾微小结石
最终诊断：朗格罕组织细胞增生症伴神经退行性变（LCH）。
LCH 相关背景知识：
1. 资料来源于与儿童相关的数个网站。
2. 典型病理改变是引起溶骨性病变，常多发生于头骨及面骨。
3. 另一典型的表现是病变累及垂体漏斗部，从而引起中枢性尿崩症。
4. 又可引起神经退行性疾病：
(1) 双侧小脑齿状核及基底神经节对称性病变。
(2) 症状包括笨拙、震颤、构音障碍、吞咽困难、眼球震颤、辨距障碍及共济失调。
(3) 该患者放射学检查未出现 LCH 伴神经退行性变，高达 66% ECD 患者可由此进展而来。
LCH 与脂质肉芽肿病（ECD）的相关性：
1. 据报道，在 23 例患者中有 17 例其他病例报告。
2. 二者的相关性与 BRAF V600E 基因突变有关。
3. ECD 在 LCH 出现之前（占 52%）或二者同时出现（48%），未见出现于 LCH 之前相关病例。
诊断要点：
1. 颅骨、颞骨及面骨溶骨性改变。
2. 垂体神经部 T1 高信号缺失伴垂体漏斗部增厚增强引起中枢性尿崩症。
3. 齿状核和小脑白质 T2 高信号改变。
与小儿多发溶骨性病变的鉴别诊断：
1. 转移性疾病。
2. 慢性复发性多病灶骨髓炎。
3. 皮样、表皮样变（头骨）。
4. 软脑膜囊肿（头骨）。
与神经垂体 T1 高信号缺失及漏斗部增厚改变的鉴别诊断：
1. 生殖细胞肿瘤。
2. 淋巴细胞性垂体炎。
治疗：
颅骨病变切除或剔刮术，对于全身性疾病运用化疗方法，中枢性尿崩使用抗利尿激素，神经精神测试来检测神经退行性变的早期症状。
