10 月 23 日，复旦大学附属华山医院神经内科主任医师卢家红教授做客丁香园微访谈，就「炎症性肌病的诊疗策略」这一话题与广大丁香园站友进行探讨，现将微访谈精彩问答整理如下：
@饭团：卢教授好。请问对于炎性肌病合并间质性肺病的病人您有什么经验给大家谈谈？对于吡非尼酮的应用你怎么看？谢谢！
卢家红教授：炎性肌病合并间质性肺炎通常仅用激素是不够的，可以加用免疫抑制剂，如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素 A、他克莫司、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗，由于甲氨喋呤有潜在肺部损害危险，一般不用于伴发间质性肺炎的患者。对于吡非尼酮的治疗本人没有经验。
@lzc7453626：卢教授好，请问我们有一病人，主诉乏力明显伴有中度抑郁，乳酸运动试验阳性，两次查肌肉活检未见明显炎症及 RRF 等包涵体，线粒体肌病基因筛查阴性，我们除了让他服用维生素、辅酶以及抗抑郁药长期随访之外，接下来该怎么办？还有什么需要做的吗？
卢家红教授：首先得明确是真性无力还是一般的乏力，乳酸特别是乳酸运动试验只能是参考，很重要的是肌电图和肌酶，如果查体肌力减退而肌电图正常、肌酶正常，在绝大部分情况下不考虑肌病，得寻找肌肉以外其他部位病变所致无力或非真性无力（特别是抑郁焦虑患者）。线粒体病常见的类型是 MELAS 和 CPEO，单纯肢体受累的比较少见，EMG 通常是肌源性损害，肌肉活检 MGT 染色可见 RRF，或者 SDH 染色可见边缘深染的破碎蓝纤维或血管染色阳性，或者 COX 染色见阴性纤维。对于线粒体肌病体会是病理比目前的基因筛查更可靠。
@kobe24520：卢教授，针对不同临床表现的炎症性肌病，都有哪些诊断要点呢？
卢家红教授：特发性炎性肌病根据其不同的临床和病理，主要分为多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、包涵体肌炎（sIBM）和免疫介导坏死性肌病（IMNM）。它们有共性也有个性，共性是肢体无力、肌酶高、EMG 示活动性肌源性损害和免疫介导，个性中最明显的就是 DM 有典型皮损，而其他类型无；从起病方式来看，PM、DM、IMNM 多亚急性起病，进展相对较快，而 sIBM 为慢性起病，进展缓慢；发病年龄来看，PM 发病年龄多大于 18 岁而 sIBM 则多在 50 岁后起病（sIBM 诊断标准是 35 岁以上），DM 和 IMNM 发病年龄可以从青少年到中老年；从无力分布来看 PM、DM、IMNM 均以颈屈肌及四肢近端肌无力为主，而 sIBM 受累肌群在上肢主要是远端屈肌，下肢主要是股四头肌，可以不对称；从肌酶升高程度来看，IMNM 通常肌酶很高而 sIBM 升高一般不超过 5 倍正常上限，DM 偶可正常；PM、DM、sIBM 和 IMNM 肌肉病理各不相同，PM：肌束内炎症细胞浸润，部分围绕非坏死纤维，MHC-1 广泛表达，DM：束周炎症细胞浸润和束周肌细胞萎缩，MHC-1 束周上调明显，IMNM：较大量的坏死纤维而炎症细胞极少，MHC-1 上调，sIBM：炎症细胞浸润，可见镶边空泡（MGT 染色明显），电镜可见 15-18nm 丝状包涵体。
@drcici：卢老师，脂质沉积性肌病，如果肌酶明显升高，使用激素治疗后肌酶降低，这种情况下需要长期激素维持治疗吗？
卢家红教授：多年前，国内诊断的脂质沉积性肌病都会用激素治疗，近年发现中国人的脂质沉积性肌病多为 MADD（β氧化的多种脂酰辅酶 A 脱氢酶缺乏，约占脂质沉积病的 80-90%），MADD 对核黄素高度敏感，因而目前脂质沉积性肌病不主张使用激素，主张使用维生素 B2（核黄素），可加用左卡尼汀和辅酶 Q10。
@nauyyuan：肌酸激酶增高是炎性肌病的诊断必备条件吗？
卢家红教授：这要看肌炎的类型，一般来说，多发性肌炎和免疫介导坏死性肌病（IMNM）治疗前肌酶均高于正常，SRP 抗体相关的 IMNM 通常明显升高。但少部分皮肌炎肌酶可以正常（换句话说，肌酶正常不是皮肌炎诊断的必备条件），且偶有 CK 和 LDH 倒置的现象。包涵体肌炎肌酶亦升高，但程度较轻，通常不超过正常上限的 5 倍。
@kobe24520：卢教授你好，之前看到相关文章称特发性炎症性肌病患者血清维生素 D 水平低，这是什么原因引起的呢？非常感谢！
卢家红教授：近年确实有研究发现炎性肌病患者 CXCL10（化学因子）增多，而维生素 D 受体的激动剂可能会通过减少 CXCL10 的分泌而抑制 Th1 的活化和增殖，从而起到免疫治疗作用，但此方面研究不多，也没有明确有效的药物上市。我们在临床实践中并没有关注维生素 D 的水平。
@yichen2008：老师您好，请问炎症性疾病常规检查有哪些？另外超声检查有无特异性表现？谢谢！
卢家红教授：炎性肌病的常规实验室检查包括肌酶、肌炎特异性抗体和肌炎相关抗体（如有条件开展的话）、肌电图、肌肉 MRI（特别是 STIR 抑脂相）和肌肉活检。其他相关检查包括免疫全套、心肺相关辅助检查和必要时的肿瘤筛查。肌肉 B 超可见肌肉水肿和脂肪化，但不具有特异性。B 超尽管方便便宜，但视窗小、限于浅部肌群、分辨率低，要了解肌肉受累情况，不如 MRI。
@lxwsheng：请问卢老师，降脂药物引起的骨骼肌溶解症是否属于这类疾病？谢谢！
卢家红教授：降脂药物所致肌肉受累分为两种，一种即药物性肌病，在停药后可以逐渐改善，另一种则有免疫机制参与，停药后症状可能继续加重，而免疫治疗有效，可检出 HMGCR 抗体，后者病理符合坏死性肌病病理，属 IMNM。
@大神晅：教授，您好！老年多发性肌炎患者各器官比较衰弱，对于这部分患者您有什么治疗建议？
卢家红教授：老年多肌炎患者我们仍首选激素治疗，只是这部分患者我们应该更多关注可能发生的副作用，如高血压、糖尿病、骨质疏松等并与相应治疗，激素剂量及减量快慢可以适当个体化。激素效果不好的，考虑加用其他免疫抑制剂。
@啊军头：卢教授，请问您对于儿童炎症性肌病的临床诊断有什么建议？
卢家红教授：儿童炎性肌病最常见的是皮肌炎，有典型皮损的一般不易误诊，皮损轻或不典型或无皮损的容易漏诊，肌肉活检见到束周萎缩和束周炎症细胞浸润可以帮助诊断。儿童皮肌炎容易伴发肢体肿胀、关节挛缩、皮下钙化、痛性丘疹和溃疡。多肌炎很少见于儿童，但免疫介导坏死性肌病可见于儿童，国内已经有 SRP 抗体相关 IMNM 发生于儿童的报到，我们也见到数例，通常肌酶很高，肌肉活检见较多坏死纤维及很少炎症细胞浸润。
@不要逼我丁睿：10 岁，被诊断为进行性肌营养不良，主因：近 2 年，走不稳，摔倒不能站起，PE：一般情况可，站起困难，翼状肩，双腓肠肌肥大，1 年前化验肌酶普：谷草转氨酶 135u/l，磷酸肌酸激酶：8629u/l，肌酸激酶同工酶：470u/l，乳酸脱氢酶：1014u/l. 乳酸脱氢酶-1：391u/l，a-羟丁酸脱氢酶：1109u/l。望老师指导一下，谢谢！
卢家红教授：你是想了解诊断吗？如果是男孩，上述表现首先考虑 DMD，可以做 dystrophin 基因的的 MLPA 检测（约 1/3 点突变患者此方法检测不出），如果阴性，可以考虑肌肉活检或者基因芯片检查。LGMD 中的 sarcoglycanopathy 临床与此病相像。目前无有效治疗方法，可行的是激素治疗和康复等等辅助治疗。
@luoyan88228：卢老师，您好，请问不同年龄特发性炎症性肌病患者的临床特征及转归如何？
卢家红教授：就皮肌炎而言，青少年患者容易出现关节挛缩、皮下钙化、肢体肿胀等，而发病年龄大的皮肌炎患者伴发肿瘤的机会较多。多肌炎基本不发生在青少年，起病年龄大的病程进展较为缓慢。包涵体肌炎通常见于老年人。合并肿瘤、起病年龄大、伴其他器官受累、治疗延迟、病情严重伴延髓和呼吸症状的预后较差。
@青柳 91：炎症性肌病患者的预后及影响因素有哪些？
卢家红教授：除了 sIBM，大部分炎性肌病（包括免疫介导坏死性肌病）预后良好。有报道 75% 患者对免疫治疗有效。炎性肌病的预后和是否合并肿瘤、是否老年发病、是否伴随延髓症状、是否有心肺受累，以及是否延迟治疗等有关。
@tuziwangyan：卢教授好，请问对于难治性 IIMs 的治疗您有什么建议？这些患者对类固醇治疗常常不能耐受？
卢家红教授：从自己治疗经验来看，除严重病例外，正规激素治疗 3-4 周无效的患者会加用硫唑嘌呤，一般效果不错，而且效果和剂量相关（体重大的可使用 50 mgtid），如果使用硫唑嘌呤出现骨髓抑制或者肝损，可以考虑换用甲氨喋呤，或者静脉 CTX（通常采用每月一次静脉滴注），也可以试用他克莫司，上述治疗仍然无效的，根据文献报道可以考虑使用利妥昔单抗。难治性并非不能耐受，而是激素治疗效果不佳。
@赤名哲子：卢教授，您好。请问特发性炎症性肌病如何与进行性肌营养不良进行鉴别？
卢家红教授：特发性炎性肌病和进行性肌营养不良的区别首先在于起病的急缓和进展的快慢，相较大部分炎性肌病而言，肌营养不良隐匿起病、进展缓慢。另外在肌电图的表现上炎性肌病多为活动性肌源性损害，有较多正尖纤颤波。常见的三类肌营养不良：dystrophinopathy（DMD、BMD）、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良临床特点鲜明，容易鉴别，而肢带型肌营养不良需要通过肌肉活检行相关蛋白的免疫组化和免疫印迹来明确，分子病理无法明确的可以通过基因（一代或二代）明确。
@米汀：卢教授您好，请问一些肌病患者为什么肌电图会有神经源性受损？可能原因有哪些？
卢家红教授：肌病合并神经源受损的可见于 sIBM、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、先天性肌营养不良 1A 型等，通常是疾病同时累及神经之故。
再次感谢卢家红教授百忙之中做客丁香园微访谈，为大家详细作答！更多精彩问答，请点击卢家红教授微访谈：炎症性肌病的诊疗策略。
