X 连锁性肾上腺脑白质营养不良的影像学特征

2015-12-25 11:40 来源:丁香园 作者:zhoulindandy
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肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,ALD) 是 X 连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为 0.5/10 万~1/10 万,95% 是男性,5% 为女性杂合子。无种族和地域特异性。

近日,加拿大卡尔加里大学医学系儿科神经内科的 Myers 教授等人发表了一篇关于该病的病例报道,刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。

患儿男性,6 岁,进行性言语困难伴学习能力下降、斜视和视力障碍。一般检查发现患儿血压中度下降和皮肤色素沉着,神经系统查体异常包括理解困难、视力下降(双侧视力为 20/50)、非共轭凝视、双边辨距不良和步态不稳。脑脊液蛋白升高,为 1.82 g/L。头颅 MRI 显示大脑后部和脑干畸形,这符合肾上腺脑白质营养不良(如图)。晨起皮质醇下降为 21nM,促肾上腺皮质激素刺激试验证实肾上腺皮质功能不全。

通过长链脂肪酸分析和基因检查确诊,长链脂肪酸分析提示 C26:0/C22:0 和 C24:0/C22:0 比率升高,且致病基因 ABCD1 突变。

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图:脑部 MRI 和诊断时的光谱分析。A: FLAIR 显示大脑后半球对称融合的高信号脑白质病变; B:增强后 T1 加权图像显示对称线性高信号,即中间炎性区,在 FLAIR 和表观扩散系数(图 C)的高信号较之低; D:磁共振波谱分析显示 N-乙酰(NAA)减少和胆碱(CHO)升高和乳酸峰,CR 即肌酸

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编辑: 董天娇

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