牟比士综合征 你听说过吗

2015-12-25 15:43 来源:丁香园 作者:zhoulindandy
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近日,来自阿根廷门多萨的 Caspi 教授等人发表了一篇教学病例,刊登在最新一期 AJNR 杂志上。仅根据简要病史和下面这一张影像学图片,你能给出正确诊断吗?

患儿男性,4 岁,自出生起便有双侧面神经麻痹。

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结合上图,考虑诊断为?

A.    先天性肌无力

B.    肌营养不良

C.    牟比士综合征

D.    面神经发育不全

答案:C. 牟比士综合征

牟比士综合征(Möbius syndrome)是一种罕见的非进展性先天性面神经麻痹,以外展神经核、面神经核缺失或发育不全为特征。最早期的表现为因眼面肌麻痹导致的吸允无力。通常会累及脑干,也可能累及其他颅神经。

该病典型的 MRI 表现为双侧面神经发育不全,在平衡稳态梯度回波序列成像上显示最为清晰,在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经(图 A 红色箭头)。薄片重建成像(thin-sliced reconstruction)可见正常的 VII-VIII 神经束(图 B 所示)。图中可见面神经丘缺失导致的脑干发育不全和第四脑室底凹陷(图 A 黄色箭头),正常的面神经丘可见 B 图白色箭头所示。

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图A MRI 平衡稳态梯度回波序列成像上显示双侧面神经发育不全,在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经

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图B 薄片重建成像可见正常的 VII-VIII 神经束

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编辑: 董天娇

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