近日,来自阿根廷门多萨的 Caspi 教授等人发表了一篇教学病例,刊登在最新一期 AJNR 杂志上。仅根据简要病史和下面这一张影像学图片,你能给出正确诊断吗?
患儿男性,4 岁,自出生起便有双侧面神经麻痹。
结合上图,考虑诊断为?
A. 先天性肌无力
B. 肌营养不良
C. 牟比士综合征
D. 面神经发育不全
答案:C. 牟比士综合征
牟比士综合征(Möbius syndrome)是一种罕见的非进展性先天性面神经麻痹,以外展神经核、面神经核缺失或发育不全为特征。最早期的表现为因眼面肌麻痹导致的吸允无力。通常会累及脑干,也可能累及其他颅神经。
该病典型的 MRI 表现为双侧面神经发育不全,在平衡稳态梯度回波序列成像上显示最为清晰,在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经(图 A 红色箭头)。薄片重建成像(thin-sliced reconstruction)可见正常的 VII-VIII 神经束(图 B 所示)。图中可见面神经丘缺失导致的脑干发育不全和第四脑室底凹陷(图 A 黄色箭头),正常的面神经丘可见 B 图白色箭头所示。
图A MRI 平衡稳态梯度回波序列成像上显示双侧面神经发育不全,在桥小脑角处可见前庭-耳蜗神经
图B 薄片重建成像可见正常的 VII-VIII 神经束