流行病学研究表明，不同性别及不同年龄组的缺血性脑卒中患者，发病的危险因素、临床表现及预后是不同的。那么这些差异是由于遗传造成的吗？为了明确缺血性脑卒中患者不同性别及年龄组的遗传易感性，来自剑桥大学临床神经科学的 Traylor 等人开展了一项研究，结果发表在 stroke 杂志上。
该研究是一项回顾性研究，分别从英国、德国、意大利、澳大利亚的全基因组关联研究所选取了 5076 名缺血性脑卒中患者及 7623 名对照组患者。运用 TOAST 分型将卒中患者进行分类。运用基因组相关模型受限最大似然率的方法，研究者进行了 4 项分析：（1）按照年龄计算群体间的遗传关系；（2）按照性别计算群体间的遗传关系；（3）计算了卒中发病年龄的遗传性，（4）评估了女性在卒中方面更易受遗传易感性影响的证据。
研究结果显示，遗传因素可以影响缺血性脑卒中发病的年龄，尤其是对女性患者影响更大。而且虽然脑卒中患者都会受到遗传因素的影响，但影响力在不同性别及年龄组患者中是有差异的。尤其是女性患者，差异更加明显。最后研究者评估了女性在卒中方面更易受遗传易感性影响的证据，结果显示，虽然女性在卒中方面更易受遗传易感性的影响，但是无统计学差异。
研究者证实了，在不同的性别和年龄组的缺血性脑卒中患者中，某些遗传因素影响作用更强，甚至可以只影响某种性别或某个年龄段。这可能是由于单核苷酸多态性所造成的异质性的影响。今后，我们可进一步进行更大规模的全基因组关联研究，来探索遗传因素与性别及年龄组的新的联系。该研究者的发现，对神经内科的临床工作也具有指导意义。我们应该更加关注影响女性卒中患者的发病因素及女性卒中患者的家族遗传史，为她们提供更好的预防及治疗方案。
