随着时间推移，外显率的变化
为了探求C9orf72的六核苷酸重复扩增与肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）之间的关系，来自多个国家的学者进行了合作研究。研究结果近期在线发表在柳叶刀神经病学上。
此项研究纳入了全球17个地区的4448例ALS患者（El Escorial标准）和1425例FTD患者（Lund-Manchester标准）。研究者采用重复引物PCR技术检测GGGGCC六核苷酸重复扩增，并收集了患者相关神经退行性疾病的家族史情况。使用Kaplan-Meier法计算603例六核苷酸重复扩增患者的与年龄相关的外显率。
研究发现ALS患者中，236例(7.0%)来自美国、欧洲和澳大利亚的白人患者，2例（4.1％）来自美国的黑人患者以及6例（8.3％）来自美国的西班牙裔患者携带有六核苷酸重复扩增突变。此外，这种突变也存在于217例（39.3％）来自欧洲和美国的有家族性ALS的白人患者，59例（6.0％）为散发FTD的欧洲白人患者以及99例（24.8%）有FTD家族史的欧洲白人患者。其他种族的数据相对较少，研究者只确定了1例有家族性ALS的亚洲患者和2例有家族性FTD的患者存在这种突变。而3例印第安人和360例来自亚洲或太平洋群岛的散发ALS患者以及41例来自亚洲的散发FTD患者不存在这种突变。这种致病性的突变在小于35岁时无外显，58岁前50%外显，到80岁时几乎100%外显。
由此可得出结论：一个普通的C9orf72上的孟德尔遗传突变与许多散发性和家族性的ALS和FTD有关。检测这种致病性的重复扩增突变可以考虑用于那些患有致命的神经退行性疾病患者。
