俄亥俄州立大学神经生物学的副教授Christine Beattie及其所领导的研究团队近日通过对斑马鱼的研究揭示了进行性脊肌萎缩运动障碍的可能原因。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA），是一种致命性的基因异常，根据NIH的数据大约每6,000个美国新生儿中就有一个患者。而目前该疾病还没有治疗方法，仅能通过药物药物和物理治疗缓解疾病的症状。而根据之前的观点，SMA是由儿童的运动神经元（能够将冲动从脊索传递到肌肉的神经细胞）所分泌的运动神经元生产蛋白（SMN）不足造成的。当这种蛋白分泌不足时，会造成运动神经元的凋亡，进而导致肌肉的萎缩和运动能力的丧失。然而人们并不是十分明确为何SMN蛋白的缺乏会产生造成如此严重的损害。
而在近日俄亥俄州立大学的研究中，人们发现当SMN缺失时（无论是全身细胞水平的缺失还是运动神经元细胞水平的特异性缺失），一种名为网质3（plastin 3）的蛋白表达水平也随之下降。当研究者将plastin 3重新加回到SMN蛋白缺失的斑马鱼的运动神经元时，斑马鱼恢复了绝大部分之前由于SMN缺乏而造成的游泳能力的缺陷。这表明plastin 3水平的降低是造成该疾病一些特性的原因之一，通过对plastin 3的研究人们可以加深对SMA疾病进展的理解，并因此提供了一种治疗的可能。
文献下载：Survival motor neuron affects plastin 3 protein levels leading to motor defects
