同卵双胞胎患者表现相似
2012年4月18日Mayo临床中心的E. McDade医师报道了一对同卵双胞胎颗粒蛋白前体基因突变(PGRN)的表型特点。
他们研究了一对PGRN基因外显子4号基因缺失的双胞胎。两人均给予临床与神经生理学检查，同时进行结构MRI与氟18脱氧葡萄糖PET检查 (FDG-PET)。PGRN基因序列通过血浆颗粒前体蛋白ELISA检查。
两人均在3年内表现出症状，有早期行为、语言、执行障碍与记忆问题。MRI与FDG-PET图像显示明显的左侧优势半球的相似表现。两人的血浆颗粒蛋白前体水平均低于正常人群样本。
对比其他家系PGRN突变的异质性表现，这些同卵双胞胎显示出明显的临床、神经影像与血浆颗粒蛋白水平等方面的相似，证明除了环境因素外，基因表现影响这个疾病症状也是很重要的一个机制。
文献下载：Similar clinical and neuroimaging features in monozygotic twin pair with mutation in progranulin.
