患者的临床，认知，结构，新陈代谢，以及生物化学变化评估曲线
迄今为止，医学界对于阿茨海默症的发病程序的阶段和量度还缺乏了解，这部分是由于病情的发展要持续数年。常染色体显性阿茨海默症的发病年龄具有可预测性，也因此为该病的生理学改变的步骤和量度的确定提供了契机。美国华盛顿大学医学院Randall J. Bateman博士等人的研究结果显示常染色体显性阿茨海默症与长达十几年的一系列该症CSF生物标记物，脑淀粉样沉积物以及脑新陈代谢的生理病理学改变以及认知受损的进展相关。论文发表于国际权威杂志NEJM2012年7月18日在线版。
这一前瞻性，纵向研究中，研究者对临床和认知功能评估，脑成像，以及脑脊液(CSF)和血液检测处于基线状态的128例受试者进行了分析。研究者利用基线评估时受试者的年龄，其父母阿茨海默症的发病年龄来评估计算其预期症状显现时的年龄（受试者的年龄减去其父母的发病年龄）。研究者还对受试者预期发病年龄相关的基线数据进行代表性分析，以确定病理生理学改变的次序及量度。
结果显示，CSF中淀粉样蛋白-beta (Aβ)42含量于预期症状显现前25年即开始下降。应用Pittsburgh B进行的正电子发射层摄影术显示Aβ沉积现象在症状显现前15年就出现了。在预期症状显现前10年即观察到大脑代谢减退及情节记忆受损现象。小精神状态量表和临床痴呆量表显现的全脑认知受损现象于预期症状显现前15年开始出现，平均预期症状显现后3年患者即符合痴呆诊断标准。
研究人员由此得出结论，常染色体显性阿茨海默症与长达十几年的一系列该症CSF生物标记物，脑淀粉样沉积物以及脑新陈代谢的生理病理学改变以及认知受损的进展相关。同时，研究者认为该研究的结论需要得到纵向数据的支持，并且不适用于散发阿茨海默症患者。
