Am J Hum Genet：密歇根大学研究者发现先天性肌病的新病因

据本月《美国人类遗传学杂志》报道，密歇根大学的研究人员发现了先天性肌病的新病因：一个前期研究认为没有任何特征的基因上出现的一种突变。

密歇根大学C.S. Mott儿童医院小儿神经学助理教授，本文的共同资深作者JamesDowling博士认为目前约有50%的先天性肌病患者的遗传学基础未知，这无疑是认识本病和改进治疗方法的一个巨大障碍。对这些遗传学病因尚未明确的患者来说，找到肌病新的基因为本病的遗传学分析创造了可能。另外，Dowling 认为“确定一种新的肌病基因是了解疾病发生机制和战胜肌病非常重要的第一步”，他与密歇根大学分子学和行为神经科学研究所的Margit Burmeister博士及她的研究小组合作，共同研究新的肌病基因（CCDC78）。Dowling说之前尚未研究过的那个基因是调节肌肉功能的重要潜在基因，尤其是调节肌肉组织中称为“三联体”的那部分结构的功能。Dowling认为，许多肌病和肌营养不良性疾病都有三联体结构或功能异常，因此找到调控过程中的新的基因产物将会有助于科学家认识三联体及其与肌病之间的关系。先天性肌病是临床和遗传学异质性疾病，以儿童时期肌张力减低和虚弱为典型表现。患者往往有运动能力受损、进行性脊柱侧弯、慢性呼吸衰竭以及早逝。

目前先天性肌病尚无确切的针对性治疗或支持疗法。研究人员对有先天性肌病家族史的家系进行家谱分析，研究家族中的外显子捕获和下一代的基因测序。他们验证了突变基因并利用“斑马鱼模型”系统探讨疾病的发病机制。Dowling说他们下一个目标是进一步利用斑马鱼模型将疾病模型化，以期使疾病的治疗有所改进。Dowling说该研究首次提出“斑马鱼模型”说，并探讨了它的应用方法，他还兼任C.S. Mott儿童医院小儿神经肌肉疾病中心的主任。

“一旦我们建立了极具特征的疾病模型，我们就能够利用它对疾病的治疗方法进行改进。”