患者女性，30岁，因“进行性认知功能下降1周”于2011年2月28日入院。
患者于2月21日无明显诱因下出现呕吐，2 d后逐渐出现反应变慢，5 d后无言语表达，不能认识亲属。起病过程中无发热、头痛、抽搐及肢体震颤。起病前患者否认有煤气中毒史。外院查头颅MRI提示半卵网区少许脱髓鞘病灶。脑电图示广泛8波，节律明显变慢。
体检：患者处于睁眼状念．对语言指令无反应，视觉逃避反射存在，呈“缄默”表现；简易精神状态检查(MMSE)不能完成；双侧瞳孔3 mm，等大等圆，对光敏感。双侧角膜反射和头眼反射存在，双侧鼻唇沟对称；疼痛刺激有强烈痛苦反应和定位准确的肢体逃避动作，肌力检查不合作，四肢腱反射对称(++)，双侧病理征未引出，克氏征阴性。
入院后检查及治疗：入院后查血常规、肝肾功能、电解质、血糖、血氨、风湿免疫指标、梅毒抗体均正常。脑电图示双侧基本电活动为2～3 Hz节律，少许阵发性高幅尖波活动，左右基本对称。腰穿压力160 mm H2O(1 mm H20=0．0098 kPa)，常规生化正常，寡克隆区带正常。血、脑脊液病毒抗体及DNA检测未见异常。复查头颅MRI显示病灶明显进展，双侧半卵圆中心多发片状异常信号，增强后无强化(图1)，提示脱髓鞘改变，临床拟诊为ADEM。随后甲状腺功能检查发现：促甲状腺激素7．43 mIU/L(正常值0．35～5．50 mlU/L)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO)>1300 U/L(正常值<60 U/L)、甲状腺球蛋白抗体102．2 U/ml(正常值<60 U/mI)，三碘甲状腺原氨酸、四碘甲状腺原氨酸正常。B超提示甲状腺弥漫性病变。
患者诊断修正为自身免疫性甲状腺炎相关的激素反应性脑病(steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis，HE）。予大剂量糖皮质激素(甲泼尼龙500 mg/d)冲击后快速减量，治疗后第5天能遵嘱闭眼、伸舌，第10天前后能唤出自己及家人的名字并进行简单计算，能独立完成日常生活。第13天复查头颅MRI提示变化不明显．复查TPO仍>1300 U/L。第15天改为口服泼尼松60 mg/d，出院前MMSE评分为24分，脑电图提示完全正常。
出院1个月后随访头颅MRI示病灶消散并呈融合趋势，但脑组织有萎缩，复查TPO为506 U/L，复查腰穿和脑电图正常，MMSE评分为29分。
讨论
ADEM是原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病，目前相对公认的临床诊断要点和影像学特点如下：
①临床上必须包括脑病及神经系统多部位受损的临床表现；
②大多有前驱感染或疫苗接种史；
③影像学特点为脑和脊髓多发的、大片状脱髓鞘病灶(直径>1～2 cm)，白质受累为主，灰质亦可累及，病灶多有强化；
④脑脊液蛋白和细胞数常升高，淋巴细胞数多>50个，寡克隆区带常阴性。Schwarz等认为ADEM病程趋于单相，临床诊断前须排除其他疾病继发的脱髓鞘病变。
本例患者无明显前驱感染和接种史，临床上仅表现为认知功能下降，无局灶性神经系统症状，与常见的ADEM临床表现不符。此外脑脊液生化常规完全正常，影像学上无明显较大病灶，病灶不强化，幕下无病灶，也不支持ADEM诊断。由于患者存在桥本甲状腺炎，诊断为HE更为合理。
自身免疫性甲状腺炎相关的激素反应性脑病（HE）患者通常甲状腺功能正常或只有轻度甲状腺功能减退，甲状腺抗体(尤其是TPO)异常升高为其血清学特点。
HE的诊断要点包括：
(1)脑病表现：意识水平下降或认知功能下降。
(2)血清甲状腺自身抗体异常升高。
(3)脑脊液排除各种病原体感染。如患者对激素反应良好则更支持此诊断。患者脑病症状可呈急性或隐匿性起病，常伴有癫痫。
Ferracci和Camevale对121例桥本脑病的研究表明，最常见的症状为癫痫(52％)、意识混乱(43％)、肌阵挛(37％)、认知功能受损(36％)、波动性意识障碍(36％)，这些症状常组合存在，亦可单独存在。亦有以延髓麻痹为首发症状的报道。
患者脑电图常提示为慢波背景，可星弥漫或局限性，常伴有高幅尖波，但痫样放电少见，个别患者甚至出现与CJD类似的三相波，脑电图表现常与患者临床症状的改善相平行。HE无特异的影像学改变，有文献报道约50％的患者头颅MRI无异常表现，脑萎缩较为常见，部分患者仅有散在的小点状脱髓鞘病灶，但近年来有多篇文献报道患者可表现为白质脱髓鞘样病灶，好发于基底节深部靠近侧脑室前脚，颞叶白质也是较常累及的部位，此外也可呈广泛多发的脱髓鞘改变归，与本例患者类似。
本病的主要治疗药物是糖皮质激素，与ADEM相似，但存在甲状腺功能减退者可合并应用甲状腺激素替代治疗。Ferracci和Carnevale的病例中约50％的患者经激素治疗后病情有改善，但约40％的患者症状有缓解复发。可见HE可表现为单相病程，也可表现为缓解复发病程。
