c.14576G>A基因变异在烟雾病和颅内大动脉狭窄或梗塞患者中发生率均显著增高
最近的研究发现，指环蛋白213 (RNF213)的c.14576G>A变异是烟雾病(MMD)的易感基因变异。c.14576G>A变异的发生率在颅内大动脉狭窄或闭塞（ICASO）而没有MMD体征的患者(非MMD ICASO)明显增高，作为对照的MMD和其他脑血管疾病患者也有增高。日本东京大学医学部神经外科的Satoru Miyawaki等人通过研究发现：c.14576G>A变异和MMD及非MMD ICASO显著相关，可能存在一种由RNF213的c.14576G>A变异引起的新型ICASO。相关论文发表在Stroke杂志2012年9月25日在线版上。
研究人员所在的东京大学医院神经外科以单医院为基础的病例对照研究用9个月时间完成（从2011年10月-2012年4月）。对41位非MMDICASO患者、48位MMD患者和21位颈椎病、61位颅内动脉瘤和25位正常对照进行c.14576G>A变异检测。
结果发现：41 位非MMDICASO患者中有9位 (21.9%)、48位MMD患者中有41位 (85.4%) 、61位颅内动脉瘤患者中有1位(1.6%)存在 c.14576G>A 变异，而颈椎病患者和正常对照者没有该变异。各种疾病分别与正常对照进行比较发现：c.14576G>A变异与MMD显著相关 (相对危险度[OR]：292.8; 95% 可信区间 [CI], 15.4–5153.0;P<0.0001) ，与非MMD ICASO也显著相关(OR：14.9; 95% CI, 0.82–268.4; P=0.01)。但是与颅内动脉瘤没有相关 (OR：1.2; 95% CI, 0.04–32.0; P=1.00)，和颈椎病也没有相关 (OR：1.1; 95% CI, 0.02–62.3; P=1.00)。
研究人员得出结论：可能存在一种由RNF213的c.14576G>A变异引起的新型ICASO，其与MMD存在共同的变异。
