相当比例SMA2型和3型患者重复神经刺激下复合肌肉电位波幅下降超过10%
脊肌萎缩症（SMA）是一种以前角细胞退行性改变为特征的疾病。近期通过动物SMA模型和SMA患者肌肉组织的观察发现神经肌接头发育和成熟的过程中存在新的异常。荷兰乌得勒支大学神经科的Renske I. Wadman等人通过重复神经刺激评估神经肌接头功能发现：2型和3型脊肌萎缩存在神经肌接头功能障碍。相关论文发表在Neurology杂志2012年10月31日在线版上。
研究人员在这个病例对照研究中，对35位2型、3型和4型SMA患者以及20位健康对照和5位运动神经元病患者对照进行重复神经刺激。
结果发现：在35位2型和3型患者中的17位（>60%）在3Hz重复神经刺激时观察到病理性反应下降(>10%)。但是，在健康对照和运动神经元病对照患者没有这种现象。没有患者或对照出现反应增加>60%。异常的反应下降与SMA型、复合肌肉运动电位幅度、临床评分或病程都无关。4位3型SMA患者中有2位在试用吡斯的明后出现了肌肉耐力的增加。
研究人员得出结论：这些数据提示2型和3型SMA患者存在神经肌接头功能障碍。因此，加强神经肌接头传导的药物在仔细设计的安慰剂对照临床试验评估后有望用于治疗。
