生物素反应性基底节病变存在诊断不足的现象

2013-01-08 18:11 来源:丁香园 作者:geniusgodyu
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生物素反应性基底节病变表现为多发性双侧对称性血管性水肿

生物素反应性基底节病变(BBGD)主要发生在学前和学龄期沙特儿童,但也出现在其他种族。沙特阿拉伯RiyadhMilitary 医院的BrahimTabarki博士等人进行了一项研究,研究结果在线发表在2012年12月26日的Neurology杂志上。研究结果显示:BBGD是一种诊断不足且在所有种族都可发生的可治疗的疾病。临床医师遇到不明原因的脑水肿伴神经影像提示双侧壳核、豆状核、幕下和幕上皮质及脑干的双侧血管性水肿病例时应尽早想到这种疾病,因为本病可以用生物素和硫胺素有效治疗,可能因此挽救生命。

研究人员首先对所有在2009-2011年期间就诊我们小儿神经科的遗传学确诊的BBGD患者进行调查。所有的患者进行了详细的临床病史和体检、广泛的实验室检查(包括遗传学检查、脑MRI)。最后对这些资料进行系统性回顾。

研究结果显示:共纳入了10位符合BBGD诊断标准的患者,并分析之前4篇报告中的14位患者。BBGD主要发生在学前和学龄期沙特儿童,但也出现在其他种族。典型的临床表现包括反复发作的亚急性脑病,引起昏迷、抽搐和椎体外系表现。脑MRI典型表现为豆状核和壳核、幕下和幕上脑皮质、脑干对称性双侧病灶。血管性水肿以MRI的弥散加权成像/表观弥散系数表现的急性危险为特征。慢性患者的受累区域可见萎缩和角质增生。早期联合应用生物素和硫胺素显著改善临床神经影像表现。死亡和神经后遗症(包括肌张力障碍、精神发育迟滞及癫痫)见于未治疗和治疗迟的患者。

该研究发现:BBGD是一种诊断不足且在所有种族都可发生的可治疗的疾病。临床医师遇到不明原因的脑水肿伴神经影像提示双侧壳核、豆状核、幕下和幕上皮质及脑干的双侧血管性水肿病例时应尽早想到这种疾病,因为本病可以用生物素和硫胺素有效治疗,可能因此挽救生命。

注:生物素(Biotin)为B族维生素之一,又称维生素H、维生素B7、辅酶R(Coenzyme R)等,是一种水溶性维生素B群成员。它是合成维生素C的必要物质,是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质,是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素;是脂肪及蛋白质代谢不可或缺的物质,也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素,无法由人工合成。

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