Aicardi-Goutières 综合征（AGS）是一种遗传性脑病，其特点是获得性小头畸形，基底节钙化，脑白质营养不良，脑萎缩，伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α-干扰素增高。与该病相关的 ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B 和 2C RNASE 基因突变均被报道过。
近日，巴西坎皮纳斯大学神经科的 Akinaga 博士和圣保罗医学基因组的 Kok 博士等发表了一篇关于 AGS 的病例报道，刊登在最新一期 AJNR 杂志。
患儿男性，月龄为 22 个月，18 月大时患儿出现不明原因的发热，伴发育迟缓、癫痫和易激惹。神经系统查体提示肌张力下降，腱反射亢进，轻度小头畸形。脑脊液检查提示轻度的慢性淋巴细胞增多症，脑脊液糖和蛋白水平正常。
图. 上排：6 月龄时横断面 T2WI 显示轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度异常 T2 像高信号；下排：22 月龄时头颅 CT 横断面显示基底节、小脑和白质广泛钙化
临床表现：
AGS 通常有严重的智力和运动迟缓，多数患者极度烦躁不安，间歇性发热，技能丧失，头部生长缓慢，痉挛和肌张力障碍。
诊断要点：
通过特征性神经影像学表现诊断：CT 上可见基底节和皮层下钙化，MRI 脑白质异常信号伴脑脊液淋巴细胞轻度增多；
神经放射学表现通常长时间保持稳定；
分子生物分析对诊断十分必要，以明确 AGS 的类型（本病例是 RNASEH2B 基因纯和突变导致 177 位丙氨酸变为苏氨酸）。
鉴别诊断：
（1）主要的鉴别诊断为先天性 TORCH 感染（弓形体、风疹、巨细胞病毒或疱疹病毒 [HSV1 和 HSV2]）。钙化主要发生在基底神经节， TORCH 检查阴性，无视网膜病变均有助于鉴别；
（2）先天性艾滋病性脑病，科凯恩综合症，弥漫性脑微血管病，碳酸酐酶 II 缺乏症，常染色体显性遗传性基底节钙化，甲状旁腺功能亢进，亦需与这些疾病相鉴别。
治疗：
目前无有效的治疗方法。
