脊髓小脑共济失调和肌张力障碍均属于锥体外系疾病的一种，但大部分时候临床症状表现完全不一样；尽管如此，在少数患者中，却容易误诊和混淆。
近期，Neurology 杂志发表了由加拿大学者 Jog 教授等报道的 2 例患者，临床表现为肌张力障碍（详见文中视频），最后由家族史和基因检测明确为 3 型脊髓小脑共济失调。
病例 1：
43 岁女性患者，葡萄牙人。主因头部间断性向左侧偏斜就诊，伴有旋转和不适（见视频 1）。
患者用手部支撑颈后部时该症状可缓解。既往行过剖腹产手术、子宫脱垂手术以及甲状腺切除手术。
一般体格检查正常，神经系统体格检查显示下肢反射活跃，余检查未见明显异常。肌张力障碍相关检查显示患者明显的颈项前屈，伴有右侧倾斜、扭转以及肌张力障碍性震颤。触摸下巴可部分缓解正常。TWSTRS 颈项前屈严重程度评分 21 分；TWSTRS 残疾程度量表 16 分，TWSTRS 疼痛量表 11.5 分。患者使用肉毒毒素和口服药物治疗效果均不佳。
患者发病后 3 年，体格检查显示行走时右侧摆臂动作减少，足跟-足尖连线行走试验显示轻微损害。在数次就诊中，患者均未提及其姐姐、父亲、叔叔等许多亲属均有晚发性共济失调病史（见图 1）。因为这些人均没有出现颈项前屈症状，故患者认为无关。
图 1. 患者 1 家族常染色体显性遗传的谱系图
患者的家属史提示为常染色体显性遗传，PCR 检测显示在共济失调蛋白 3（ATXN3）基因内存在异常的 CAG 重复扩增，证实为 3 型的脊髓小脑共济失调（SCA3）。
1 年后，患者接受了内侧苍白球深部电刺激术（DBS）治疗，但症状无缓解。4 年后患者症状加重，且因感染而取出了电极。
在患者发病后的第 17 年，患者颈部和轴性肌张力障碍加重，并出现了垂直性上视受限，脊柱后侧凸，双上肢震颤以及小脑体征等，辅助下才能行走。共济失调评估分级量表为 21 分。
病例 2：
22 岁男性患者，主因颈部向后扭转进行性加重 4 年就诊（视频 2）。
神经系统体格检查显示除颈部后凸之外无其他异常。起初使用肉毒毒素治疗效果良好。后发现患者共济失调和构音障碍家族史阳性。对患者进行了 SCA3 的分子遗传学检测，显示在 ATXN3 基因内存在 65CAG 重复序列。该患者就诊 3 年后失访。
学习要点：
1. 3 型脊髓小脑共济失调（SCA3）的临床特征存在显著的异质性；
2. 与单纯的共济失调类似，单纯局灶性肌张力障碍（斜颈）可作为 SCA3 的唯一症状；
3. 在高度易感种族人群中需要获取家族史的信息；
4. 在这样的人群中，尽管临床表现不典型，也需要尽早进行遗传学检测。
临床误区：
1. 局灶性肌张力障碍，比如颈部肌张力障碍可作为 SCA 的唯一症状出现，并且提前于共济失调症状数年前就出现；
2. 不典型的临床症状会导致家族史信息获取不完全，即使是在 SCA3 的易感人群中；
3. 共济失调的家族史不太容易获取，尤其是在移居的人群或其他家族成员没有肌张力障碍的表现时，导致诊断的延误。
