近期，Neurology 杂志发表了一例由北京协和医院周祥琴教授等报道的癫痫病例，患者表现为反复发作的癫痫以及表达性的语言功能障碍；经过详细的检查和层层推理，最终明确了病因。
第一部分
11 岁男性患者，主因复发性癫痫发作和表达性语言障碍来诊。患者 2 岁时出现首次发作，表现为突发的面肌抽搐，继而出现强直发作和意识丧失，持续数分钟。患儿能听懂他人说话，但从未说过话。患儿为足月难产，出生时 Apgar 评分为 5 分；14 个月时能走；运动发育正常，但智力较差，能够自主进行大部分日常活动。
体格检查示：一定程度的咀嚼和吞咽固体食物困难，面部表情欠缺，口半张且流涎（图 1）。不能听从指令完成示齿、闭眼、伸舌等动作，但可无意识性发笑、闭眼和动舌。右侧病理征阳性，余神经系统查体正常。
图 1 为患者面部照片显示面部表情欠缺，口半张且流涎增多（A），患儿伸舌困难，无舌肌萎缩（B）
发作期脑电图显示后部导联散在慢波（图 2），无痫性放电。给予 400 mg 卡马西平治疗一天后，患者癫痫发作消失，但其他症状存在。
图 2 为患儿发作期脑电图显示散在中低幅 θ 波（A）以及后部导联 2~3 Hz 慢波（B）
思考：
1. 此时考虑哪些鉴别诊断？
2. 最有可能的诊断是？
第二部分
此时鉴别诊断需要考虑：
（1）Landau–Kleffner 综合征：该病表现为由明显的痫性放电导致的获得性言语听觉失认伴表达性语言功能障碍。一般 3～10 岁发病，之前语言功能正常。本例患者听觉理解功能正常，且语言功能一直异常，不支持该诊断。
（2）先天性发音器官疾病（比如舌系带短缩）：并不能涵盖本例患儿所有症状，且喉部检查未发现异常，不支持。
本例患儿的症状和体征定位于皮层或皮层下。但本例患者临床表现有矛盾的地方，其不能进行口面部肌肉的随意运动，但却出现不自主的运动，使得诊断更加扑朔迷离。
思考：
1. 需要进行哪些辅助检查？
2. 目前所发现的病灶是否可导致患儿所有的症状？
第三部分
患儿头颅 MRI 检查显示双侧颞顶岛叶不对称性萎缩以及异常高信号，主要位于皮层下白质。深部脑沟处的萎缩重于浅表皮层的萎缩，表现为蘑菇状的病灶（图 3）。MRI 提示本例患者应定位于双侧岛盖病灶。岛盖包括额顶颞叶与岛叶的交界处皮层。
图 3（A，B）T2 和 T1 像显示双侧岛叶和颞叶显著对称性萎缩。双侧颞叶显示蘑菇状病灶（箭头所示）。（C，D）T2 和 T1 像显示双侧岛叶和顶叶萎缩。
思考：
1. 最可能的诊断为？
2. 病因诊断的鉴别包括哪些？
3. 癫痫发作在该病的发病中发挥怎样的作用？
第四部分：
Foix-Chavany-Marie 综合征（FCMS）是假性球麻痹的一种罕见皮层型，通常岛盖的前部损伤所致。临床表现包括双侧面瘫、多涎、构音障碍、吞咽困难等。本例患儿出现的「不自主运动-随意运动分离」的现象是 FCMS 特征之一。FCMS 的病因包括感染、先天异常、痫性疾病、卒中、血管炎、头颅外伤、肿瘤以及神经退行性疾病。
针对本例患者，考虑病因的鉴别诊断包括：
（1）围产期缺血缺氧性脑病相关的 FCMS：考虑患儿有出生时缺氧的病史，结合 MRI 表现考虑该病因，但既往文献从未报道过此种病因。
（2）先天性 FCMS：此类患者通常伴有其他方面的发育异常，影像学通常显示有多小脑回和脑裂畸形。本例患者无支持点。
（3）获得性癫痫样岛盖综合征：在癫痫患者中，当强烈且持续的痫性放电扩展至双侧岛盖皮层，且影响皮层功能时，患者就会表现为 FCMS 症状，而当 EEG 好转时，患者的症状也会消失。
总结
在出现言语输出性障碍以及癫痫发作的患者中，应将 FCMS 作为鉴别诊断的考虑之一；尤其是当患者出现「不自主运动-随意运动分离」时。FCMS 的临床病程、治疗和预后的异质性很大，取决于其潜在的病因。
尽管其通常被称为「前岛盖综合征」，但其病灶并不仅仅限于岛盖，可同时伴有对侧或双侧皮层下病灶。因此，对于疑似 FCMS 患者，也应检查是否有皮层下白质纤维束的损伤。
