腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth diseases，CMT），是周围神经疾病中最常见的具有明显临床与遗传异质性的单基因遗传病，由于 CMT 致病基因的多样性和表型的复杂性，除外康复治疗、矫形手术和对症治疗外，尚无特效药物治疗。但目前用于治疗 CMT 分型中最多见的由 PMP22 突变所致的常染色体遗传脱髓鞘型 CMT1A 的数类药物已经陆续步入了临床前试验及临床试验阶段。
抗坏血酸（Ascorbic acid），即维生素 C，因在转基因小鼠模型中被证实能有效抑制 Pmp22 的表达而被广泛视为最具潜力的治疗 CMT1A 的药物，世界各地陆续展开了数个临床试验，试验对象涵盖了儿童到成人，其中包括一个总人数超过 700 人的大规模试验，但上述试验均未表现出明显的疗效，同时高剂量（5 gm/d）的抗环血酸表现出了不可耐受的胃肠道副作用，抗坏血酸的应用前景也就此蒙上了阴影。但也有观点认为，对于 CMT 这种病程漫长的慢性病而言，1 年到 2 年的试验时间可能不足以充分反应出抗坏血酸的疗效，为了证实这个观点，则需要一个更为长期的试验。
与此同时，法国生物制药公司 Pharnext 研发的 PXT-3003 则在动物试验和第 II 期临床试验中都取得了积极的结果。PXT-3003 是该公司用其独家的基于人类基因组的生化网络平台从数十种潜在药物中筛选出的三种药物的混合药物（巴氯芬、纳曲酮及山梨糖醇）。动物试验中，PXT-3003 在 CMT1A 转基因小鼠及用于评估神经保护作用及再修复状况的从神经急性损伤中恢复的小鼠两种不同的小鼠模型中均有效抑制了 Pmp22 的过度表达，并有效改善了周围神经脱髓鞘的病变状况。
而在第 II 期临床试验中，80 名轻到中等程度的成年 CMT1A 型患者接受了为期 1 年的三种不同剂量 PXT-3003 之一或安慰剂的双盲对照试验，并以 CMTNS（Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score）及 ONLS（Overall Neuropathy Limitations Scale）两项评分评价药物的疗效。最终结果显示，CMT1A 患者的病情表现出了具有显著统计意义的的改善，同时最高剂量组的疗效最佳，药物的安全性及耐受性也得到了肯定。
XT-3003 在 2014 年被 EMA 和 FDA 授权为治疗 CMT1A 的孤儿药（Orphan drug，用于预防、诊断及治疗罕见疾病的药物，因市场需求小，研发成本高，相关部门批准后会有审批、税收、资助等方面的优势）。同时，第 III 期临床实验已经在 2015 年开始，该期试验将在欧洲近 300 名 CMT1A 患者中进一步评估 PTX-3003 的疗效及安全性。
虽然距离 PTX-3003 正式通过 FDA 批准仍有很长的路要走，PTX-3003 具体的作用机制也尚未完全阐明，但 PXT-3003 已经取代抗坏血酸成为目前最有希望用于治疗 CMT 的药物。
除去上述两种药物，目前已有多种治疗 CMT1A 的药物已经开始进入临床前试验阶段。
神经调节蛋白-1（neuregulin-1,NRG-1），作为多肽类神经因子家族的一员，能改善 CMT1A 型小鼠施万细胞的分化水平并抑制 Pmp22 的过度表达。在新生小鼠上用药可有效抑制疾病的进展，改善小鼠成年后周围神经的损伤水平并提高轴突的存活率，在年老小鼠中疗效则有所欠缺，提示其应用在儿童患者上的前景。
ADX71441，是一种新型的 GABA-B 受体阳性别构调节剂（positive allosteric modulator, PAM），在 CMT1A 小鼠中能有效抑制 Pmp22 的表达，该药物的出现可能会使更多的别构调节剂纳入治疗 CMT 的研究范围。
苔藓虫素（Bryostatin），是一种蛋白激酶 C（Protein kinase C）调节剂，通过高通量筛选（high-throughput screening，HTS）所筛选出来，被证实能有效抑制 Pmp22 的表达，在未来更多调控不同种类激酶的药物可能会被证实适用于 CMT 的治疗。将 HTS 技术用于从已上市的药物中进一步筛选可能对 CMT 有疗效的药物的可行性也进一步得到了证实。
从姜科植物根茎中提取的姜黄素（Curcumin）刺激错误折叠的蛋白质从内质网到质膜的易位而减少突变蛋白毒性，而 CMT 中突变 PMP22 及 MPZ 均在内质网中积累，意味着姜黄素可能有治疗 CMT1A 及 CMT1B 的效果。
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