神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居多。本文旨在概括和学习临床常见的 6 类神经皮肤综合征其典型的皮肤和影像学改变。
结节性硬化
结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及多个器官，临床表现多样。
1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑；
图 1 a：色素减退斑；b：面部纤维血管瘤；c：鲨革样斑
2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常；
图 2 a：CT 示室管膜下和皮层下结节；b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤
3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能减退、高血压；
图 3 A：肾血管平滑肌脂肪瘤；B：肾囊肿
4. 其他系统
脑颜面血管瘤综合征
脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。
1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣
图 4 皮肤病变表现
2. 软脑膜静脉瘤
图 5 中枢神经系统表现
3. 皮质钙化
图 6 皮质钙化
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有三种神经纤维瘤病。
1. NF-1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期起病；
图 7 NF-1 A：多发牛奶咖啡斑；B：雀斑伴牛奶咖啡斑；C：皮肤神经纤维瘤；D1：结节状神经纤维瘤；D2：丛状神经纤维瘤；D3: 丛状及浸润性神经纤维瘤
2. NF-2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；
图 8 NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤
3. 神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非常严重地疼痛。
图 9 多发神经鞘瘤
神经皮肤黑变病
神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis， NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神经皮肤综合征，其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以 Dandy-Walker 畸形最为常见。
图 10 巨大皮肤黑色素痣
图 11 中枢神经系统黑色素细胞增生
图 12 颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴 Dandy-Walker 畸形
Sneddon 综合征
Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。
1. 皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或葡萄状青斑；
图 13 皮肤青斑
2. 缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受累最多；
图 14 缺血性脑血管事件
3. 其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等；
图 15 脑血管造影可见充盈缺损及脑血管远端不规则弯曲
Sjögren–Larsson 综合征
Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。
1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部很少累及；
图 16 皮肤鱼鳞状改变
2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的 T2 像高信号和 T1 像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之前 MRS 可见脑白质异常脂质沉积高峰；
图 17 MRI 示脑白质脱髓鞘改变
图 18 MRS 示脂质峰
3. 常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩或视神经炎等。
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