各项检查手段的发展往往会影响临床工作者对疾病的认识。骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断,分子生物学检测、二代测序的迅猛发展使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊断,可以明确致病基因与缺陷蛋白,这些技术都促使我们对神经肌病有了新的认识,提高我们对神经肌病的诊断率。但是,我们该如何正确选择辅助检查手段呢?
首届「丁香神经肌病时间」精品学术会议于 2016 年 5 月 7 日 在复旦大学附属华山医院顺利召开。此次会议上,来自河北医科大学第三医院的胡静教授带来了主题为《遗传性骨骼肌疾病临床、病理、分子生物学诊断》的讲座。
胡静教授从遗传性骨骼肌疾病的分类谈起,又分析各类肌病的临床特点,分享其对肌肉 MRI、骨骼肌活检病理、肌电图检查、免疫组化染色和分子生物学在临床上的经验心得及应用价值,并提出临床实践中应具备的诊断思路。