盖世影雄，烽烟再起
魔宫魅影，谁能慧眼识珠
百鸟朝凤，且看花落谁家
在激烈的东部和西部争霸赛后，经过一周时间的漫长等待，终于迎来了 2016 年「盖世影雄」南部赛区争霸赛。根据赛制规定，秉承「娱乐第一，学习第二，比赛第三」的精神和「公正、公平、公开」的原则，共有 8 支队伍参加东部赛区比赛，分别是「二泉映月队」、「浪遏飞舟队」、「三王队」、「三人行队」、「心随影动队」、「荷马靓影队」、「混世魔王队」、「佛山青年队」。
比赛由福建医科大学附属协和医院神经内科主持，于 7 月 16 日 20：00 正式拉开帷幕，命题组宣誓后 8 支队伍依次入场，于 20：10 分发题，比赛正式开始。
第一轮杀出重围【突围战】，二泉映月队以 5.5 分遥遥领先，展现出强大的实力，浪遏飞舟队和三王队各 3 分居后，三队率先晋级，三人行队、心随影动队和荷马靓影队三队各居 2 分，加赛一题点球题，最终三人行队胜出。二泉映月队、浪遏飞舟队、三王队和三人行队晋级第二轮。
第二轮一战到底【车轮战】，根据赛制，第一轮分数最高的二泉映月队成为本次车轮战守擂者，第一轮选择三人行队进行 PK，第一题和第三题双方经过四轮后仍未答出答案，二泉映月队凭借命中第二题守擂成功。第二轮，擂主选择三王队进行 PK，利用先答优势先下一城，第二题双方经过四轮后仍未答出答案，第三题二泉映月队再下一城，再次守擂成功。
第三轮二泉映月队迎来了浪遏飞舟队的强势挑战，浪遏飞舟队赛前获胜呼声很高，两强相遇激战难免，二泉映月队利用先答优势先下一城，但浪遏飞舟队很快搬回一城，第三题浪遏飞舟队使用赛前微信投票票数最高获得的逆袭机会从擂主二泉映月队手中抢得先答的机会，尽管在第一轮的比赛中没有答对，但在第二轮比赛中浪遏飞舟队抓住了机会并最终胜出。
本场比赛浪遏飞舟队成为南部赛区争霸赛的霸主，将代表华南赛区入围总决赛！本场比赛中二泉映月队表现极为出色，虽败犹荣！
本次比赛题目不同于以往单纯看神经影像，很多题目需要结合提供的临床资料和其他辅助检查方能破解。盖世影雄微信读片比赛的初衷也是通过比赛，在娱乐中得到学习。
影像不是万能的，同病可以异像，异病也可以同像，没有任何影像征像是高度特异的，需要结合临床表现及其他辅助检查进行诊断，然而，很多时候神经影像也可以为临床诊断提供很有价值的线索。当代合格的神经内科医生应该对影像、肌电图、脑电图和病理都有所涉猎，不应忽视任一方面。
【必答题】
【答案】Susac 综合征，视网膜耳蜗大脑微血管病
【讲解】Susac 综合征是脑、脑部和和耳蜗毛细血管前小动脉闭塞引起的，临床表现为亚急性脑病、视网膜动脉分支闭塞导致的视力下降和感觉神经性听力障碍三联。Susac 综合征的典型影像特征为胼胝体「轮辐」或「雪球」样病变。
该患者影像为累及双侧基底节区深部灰质核团的病变，Flair 高信号，T1 增强病灶有强化，可对应血管病、炎症、肿瘤和遗传病等多种病因，但如果结合病史中亚急性脑病、感音神经聋和急性视力下降，即可得出诊断。
【答案】伴皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）
【讲解】CARASIL 是一种以青年早发痴呆、多发性腔梗、无高血压、脊柱退行性变和脱发为主要临床表现的常染色体隐性遗传性脑血管病，致病基因为 HTRA1 基因。该患者为青年女性，其兄反复 TIA 发作史，无脑血管病危险因素，不明原因发生两次脑出血，MRI 见累及侧脑室旁及深部白质的弥漫性病变，颈椎 MRI 提示颈部椎间盘突出，加上青年秃发，这些症状组合不难得出 CARASIL 的诊断。
【答案】孤立皮层静脉血栓（ICVT）
【讲解】脑静脉血栓形成包括静脉窦血栓形成、ICVT 和大脑深静脉血栓形成，不同于静脉窦血栓常见的颅内压增高导致呕吐、视物模糊、意识障碍等表现，ICVT 最常见的临床表现是局灶性神经系统损害，包括偏瘫、感觉缺失、失语等。
本例患者临床表现为反复癫痫发作伴左侧偏瘫，头颅 MRI 见病变局限于一侧皮层，占位效应明显，这种影像很容易让人考虑颅内肿瘤，但尽管病变占位效应明显，临床上颅内高压的症状却不明显，而且病程中有缓解加重的表现，2 周内病灶迅速扩大，这些表现都不符合恶性肿瘤的表现，仔细阅片初次 MRI 检查可见 ICVT 特征性的点征，T1 高信号，T2 低信号，加上病变为局限于一侧皮层的孤立出血性梗死灶，指向 ICVT 的诊断。
【答案】慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）
【讲解】该患者临床表现为慢性进行性四肢无力、萎缩，查体呈双侧对称性运动感觉障碍，远端重，定位诊断考虑多发性神经病。肌电图检查证实了周围神经的病变，正中神经和尺神经末端运动潜伏期轻度延长、传导速度下降、波形离形，其中正中神经肘腕节段还存在 CB，这些脱髓鞘的电生理特征将诊断范围缩小到脱髓鞘性神经病。
脱髓鞘性神经病包括遗传性和获得性两类，前者主要是 CMT1，后者主要是 GBS 和 CIDP。由于患者幼年起病，病程中行跟腱延长术，提示有跟腱挛缩，因此很容易把人引向 CMT1 的诊断，然而 CMT 症状较轻，临床和电生理不成比例为其特点，而且 CTM1 的电生理表现主要是弥漫的传导速度下降，而波形离散和传导阻滞少见，这些都与该患者表现不符。
患者慢性进展性多发性感觉运动性神经病，缓解复发的病程都支持 CIDP。39 岁时的 X 片见下牙槽神经神经瘤样病变，但如果结合患者的病史，应考虑为下牙槽神经肥厚，这也支持 CIDP 的诊断。
【答案】神经结节病
【讲解】该患者影像的鉴别诊断包括感染、中毒性白质脑病、胶质瘤病、淋巴瘤、神经结节病、血管炎等，尤其胶质瘤病更是影像导致的第一印象，但脑活检病理见肉芽肿性炎症，符合神经结节病。
【答案】IgG4 相关炎性假瘤
【讲解】IgG4 相关性疾病是一种与 IgG4 淋巴细胞密切相关的慢性、系统性疾病，以血清 IgG4 水平升高以及 IgG4 阳性细胞浸润多种器官和组织为特征，常见受累器官包括胰腺、胆道、唾液腺和泪腺、肺、腹膜后组织、肾、主动脉、甲状腺、脑膜、垂体等泪腺、胰腺和腹膜后间隙等，累及的器官或组织由于慢性炎症及纤维化进程可导致弥漫性肿大。
IgG4 相关中枢神经系统疾病常见为垂体炎，硬脑膜炎，以及三叉神经的炎性假瘤。该患者查体双侧泪腺、腮腺肿大和三叉神经损害，MRI 提示腮腺肿大均匀增强，双侧大脑外侧裂基于硬膜的均匀强化的占位性病变，双侧三叉神经瘤样增粗，垂体柄扩大，弥漫性硬脑膜强化，以及双侧颈内动脉壁增厚、强化。
综合泪腺、腮腺肿大，三叉神经瘤样增粗，硬脑膜炎，颈动脉炎，不难想到 IgG4 相关疾病。该患者后续检查血 IgG4 明显升高，腮腺活检见淋巴细胞和浆细胞浸润，IgG4+/IgG1+淋巴细胞比例增高，得以确诊。
【答案】后部可逆性脑病综合征（PRES）
【讲解】PRES 实际上是多种病因引起的临床影像综合症，以头痛、癫痫发作、视觉障碍、意识障碍及精神异常为主要临床表现，主要在大脑后循环区域有典型影像学表现。
可导致 PRES 发病的基础疾病或原因包括：高血压脑病、先兆子痫/子痫、免疫抑制剂（如环孢霉素、α干扰素等）/细胞毒性药物（顺铂等）/柳氮磺胺吡啶、肾功能衰竭、肝功能衰竭、卟啉病，以及一些自身免疫性疾病如 SLE 等。
PRES 的病理基础为脑水肿，而非梗死，其影像特征是 MRI 上位于枕叶、后顶叶的 T2 和 FLAIR 高信号，T1 和 DWI 等信号或少数为低信号，无强化；通常双侧受累，对称性或非对称性，主要在后循环区域，多数有灰质受累，少数可累及前循环区域。
本例患者突发头痛、癫痫和偏瘫，MRI 见双侧基底节和丘脑对称性病变，T1 稍低信号，T2 和 FLAIR 高信号，DWI 等信号。双侧基底节对称性病变对应的常见病因是代谢和中毒、遗传性疾病，结合发病前 1 个月开始服用柳氮磺胺吡啶，高度怀疑柳氮磺胺吡啶导致 PRES 的诊断。该患者经过治疗后症状完全缓解，4 周后复查头颅 MRI 双侧丘脑及基底节病灶完全消失。
【答案】甲基丙二酸血症（MMA）
【讲解】该患者主要临床表现为行走不稳、感觉异常、记忆力下降，查体双下肢腱反射消失，四肢深感觉减退，感觉性共济失调，结合肌电图结果，多发性感觉运动轴索性神经病可诊断，颈椎 MRI 提示高颈段病变，病变主要累及后索。脊髓后索病变加上感觉运动轴索性神经病很容易考虑到亚急性联合变性的诊断，最常见的病因就是 B12 缺乏。
患者头颅 MRI 见双侧苍白球和中脑对称性病变，CT 低密度，T1 低信号，FLAIR、DWI 和 ADC 均为高信号。由于双侧苍白球对称性病变最常见的原因是代谢和中毒、遗传性疾病，结合患者合并亚急性联合变性的表现，考虑 B12 缺乏导致的脑脊髓病和周围神经病。
该患者后续检查发现白细胞减少、大细胞性贫血、血清维生素 B12 水平正常低值，血同型半胱氨酸和甲基丙二酸（MMA）的水平显著升高，确诊为晚发型 MMA 伴高同型半胱氨酸血症，即 cbIC 缺陷病。该患者予 B12 治疗 1 周后症状即明显改善，1 年后复查头颅 MRI 原有病灶基本消失。
【抢答题】
【答案】神经白塞
【讲解】患者急性起病、发热、意识障碍、癫痫，脑电图见双颞叶尖慢综合波，脑脊液以淋巴为主的细胞增多，头颅 MRI 见左颞叶内侧病灶，病灶轻度水肿，临床、辅助检查及影像都指向病毒性脑炎的诊断。
然而病史中家属代诉患者在此次发病前已有记忆困难和言语障碍，提示病程可能更长，而经抗病毒等治疗后症状仍持续加重使我们不得不重新审视病毒性脑炎的诊断，考虑其他特殊感染和自免脑等其他诊断。
复查 MRI 见左颞叶内侧病灶仍然存在，而中脑间脑连接处出现新发病变。基于中脑间脑连接处是神经白塞病最常累及的部位，对患者进行更详细、有针对性的查体，发现位于腭粘膜的口疮溃疡，追问病史既往有复发性口腔、外阴及肛周溃疡。基于以上新发现考虑神经白塞的诊断，予大剂量皮质激素静滴，24 小时后患者症状即明显改善。
【答案】神经莱姆病
【讲解】该患者初期发热、头痛、颈痛的表现提示颅内感染，此后陆续出现双侧周围性面瘫，而后突发右侧偏瘫。阅读 MRI 见左侧延髓病灶，T2 高信号，双侧皮质下及深部白质点状病灶，FLAIR 高信号。左侧延髓病灶是右侧偏瘫的责任病灶，结合起病方式和影像特征，考虑血管炎的可能。
患者双侧周围性面瘫无法用影像上的病灶来解释，双侧面瘫常见的病因主要包括糖尿病、急性卟啉病、特发性面神经炎、GBS、结节病、莱姆病、脑梗死等，结合患者发病初期颅内感染的表现，最终考虑神经莱姆病导致双侧周围性面瘫，并继发血管炎的诊断。该患者脑脊液淋巴细胞 250，莱姆病 IgM、IgG 抗体均阳性，确诊神经莱姆病。
【答案】dysferlinopathy(LGMD-2B/Miyoshi 肌病)
【讲解】钻石征（diamond on quadriceps sign）是股四头肌部分收缩时大腿前外侧突出形成菱形孤立肿块的特殊体征，文献报导主要见于 dysferlinopathy，对应 LGMD-2B 或 Miyoshi 肌病。该患者肌肉 MRI 可见股四头肌在收缩状态时向前外侧凸出，因而形成这种特殊的体征。尽管该体征比较特异，但据赵盟主所说该体征很少见，仅供开开眼界。
【答案】硬脑膜动静脉瘘（DAVF）
【讲解】该患者急性起病，上升性迟缓性瘫痪，伴尿失禁，下肢近端无力较远端明显，腱反射消失，发病前 2 周有胃肠炎病史，这些均让人首先想到 GBS 的诊断，然而双上肢腱反射活跃，入院后症状迅速好转后又加重，这些不典型症状为不支持点。头颅 MRI 见延髓病变，仔细阅片延髓周围可见数个流空影，因此考虑 DAVF 诊断。
该患者后续的 DSA 也证实了该诊断。本例的关键线索就在于延髓周的血管流空影，华山医院影像科初曙光教授常教导我们：「阅读影像一定要注重细节，要把影像放大反复读」。
【答案】硬膜内囊虫病（本例由于失误未提供正确的影像图片，望见谅）
【讲解】该患者临床表现为下背部疼痛、排尿困难和肛周感觉减退，MRI 上见 L5-S1 囊性病变，脊髓硬膜内的囊性病变的最常见病因是蛛网膜囊肿与脊髓囊虫病，此外，还包括皮样囊肿、包虫囊肿、脊髓结核、结节病，和蛛网膜下腔肿瘤等少见病因。外周血涂片、嗜酸粒细胞增多和脑脊液检查对蛛网膜囊肿与脊髓囊虫病的鉴别具有一定的价值，除此之外，MRI 对二者的鉴别也有重要的价值。
由于脊髓囊虫病的囊液富含蛋白质，因此 T2 序列上的信号会比脑脊液和蛛网膜囊肿的囊液信号更高，增强 MRI 脊髓囊虫病的囊壁无一例外都会出现强化，而蛛网膜囊肿的囊壁则无强化。这个病例的诊断要点在于脊髓囊虫病增强 MRI 囊壁可有明显的强化，但由于失误未提供增强的图片，因此基于上面所提供的影像并无法区分脊髓囊虫病和蛛网膜囊肿。下面是正确的图。
【答案】脆性 X 综合征（FXTAS）
【讲解】FXTAS 临床症状主要包括进行性共济失调伴明显的震颤、认知功能下降、帕金森综合征、周围神经病和自主神经功能受损。FXTAS 典型的影像特征为 MRI 上齿状核外侧延伸到小脑中脚的高信号征，常伴幕上白质信号改变及广泛脑萎缩。
该患者串联步态异常提示共济失调，伴双上肢运动性震颤，尽管无认知功能障碍和明显的自主神经功能损害，但典型的双侧小脑中脚高信号，以及从齿状核外侧延伸到小脑中脚的高信号征，首先考虑 FXTAS 的诊断。
需要指出，双侧小脑中脚对称性高信号并非 FXTAS 的特异性表现，还可见于 MSA、SCA6 等多种疾病。患者后续基因检测发现 FMR1 基因前突变，CGG 异常重复序列数目为 155 次，确诊 FXTAS。
【答案】脑膜血管瘤病
【讲解】脑膜血管瘤病是发生于中枢神经系统的错构性病变，病变主要位于皮质及皮质表面的软脑膜，病理特点是皮层血管增生伴纺锤形细胞增生形成的血管周围袖套。
本例患者 T2 加权显示小脑幕下皮质高信号病变，病变周围低信号及小卫星囊肿，T1 增强可见病灶周围不规则强化，T2*提示病灶铁沉积或周围钙化，ADC 高信号提示病灶弥散增加，MRI 灌注成像提示病灶灌注降低。
根据患者的影像考虑炎性肉芽肿、血管畸形和肿瘤等病因，但灌注成像的特征不支持血管畸形，灶周水肿不明显不支持恶性肿瘤，故考虑慢性肉芽肿病变和神经血管错构瘤可能性较大，活检标本的 HE 染色见均匀的玻璃样变小血管，血管周围梭形细胞增殖，符合脑膜血管瘤病的病理特征。
【答案】脑脊髓裂头蚴病
【讲解】患者临床表现为双上肢无力伴放射痛，双侧 C3-C4 皮区感觉减退，提示颈段神经根损害可能。脊髓 MRI 可见从延髓一直到 C7 水平的不规则病灶，上颈段髓内可见不规则的强化病灶，其内可见多发性囊变，头颅 MRI 见右额颞叶皮质下 FLAIR 高信号病灶，伴右侧脑室前角扩大，病灶从基底节延到丘脑再到脑室，提示病灶的迁移。迁徙征是裂头蚴病的特征性影像，基于患者的影像特征考虑脑脊髓裂头蚴病的可能性大，详细追问病史发现有吃生肉的生活史，后续的脊髓病理活检证实了裂头蚴病的诊断。
【答案】乳糜泻（celiac disease）
【讲解】患者主要临床表现为共济失调，查体可见右侧小脑性共济失调、右侧锥体束损害。头颅 MRI 提示半卵圆区和双侧锥体束高信号，该影像特征最常见于 ALS，但患者共济失调的表现及肌电图正常可排除 ALS。小脑性共济失调、锥体束损害，结合慢性腹泻的病史，考虑 whipple 病和乳糜泻的可能性较大。
whipple 病常伴发热、关节痛、肌痛等症状，中枢神经系统损害常见症状除共济失调和运动系统症状外，还包括核上性眼肌麻痹、记忆力减退、睡眠障碍等脑干和丘脑受累症状，该患者无以上表现不支持，故而考虑乳糜泻可能性更大。该患者后续的十二指肠活检见隐窝增生、绒毛萎缩伴上皮内淋巴细胞浸润，符合麸质敏感性肠病的病理特征。
