狭义的线粒体病可定义为由线粒体基因和核基因突变造成线粒体结构功能异常的一组疾病，线粒体存在于所有的细胞组织，当其发生病变时可能累及所有组织，没有特异性的临床表现的而易漏诊。那么，哪些临床症状与影像特征更易提示可能为线粒体病呢？选择哪些检查进行筛选最终进行确诊检查？线粒体病的诊断道路我们又面临着怎样的挑战？
2016 年 5 月 7 日，首届「丁香神经肌病时间」在复旦大学附属华山医院顺利召开。会议上，来自山东齐鲁医院的焉传祝教授做了《Mitochondrial diseases：Challenges in Diagnosis》的主题演讲。焉教授首先介绍了线粒体病的定义及常见病种，随后从临床和影像、筛选检查以及确诊检查三方面在临床诊断上的应用进行详细介绍，并提出由于线粒体肌病临床、病理、基因的复杂性，我们在诊断道路上面临的各种挑战，任重而道远。
