大脑中动脉狭窄/闭塞病（MCAD）是导致亚洲人群缺血性脑卒中的最常见血管病变。虽然动脉粥样硬化为 MCAD 的最常见病因，但也存在非动脉粥样硬化性血管病变，如 moyamoya 病、动脉壁夹层、血管炎等。非动脉粥样硬化性病因是卒中的重要发病机制，尤其是对于年轻卒中患者。
因此，在年轻卒中 MCAD 患者中，发病机制应区分动脉粥样硬化或非动脉粥样硬化，以及其潜在病因，这具有十分重要的意义。为此，来自韩国蔚山大学医学院亚洲医学中心神经科的 Kwon 教授开展了一项前瞻性研究，调查了亚洲年轻患者中症状性孤立性 MCAD 的发病机制。研究最近在线发表于 Stroke 杂志上。
研究所纳入的人群为<60 岁的卒中或短暂性脑缺血发作、且病因为 MCAD 的患者。排除标准为明确诊断为 moyamoya 病、夹层或血管炎的患者，伴有除大脑中动脉之外的其他大脑动脉显著狭窄/闭塞者以及心源性栓塞来源可能性高者。
高分辨率 MRI 技术可将病变动脉壁可视化，可分辨动脉壁病变是否为动脉粥样硬化性改变，因此该研究使用高分辨率 MRI 将患者分为动脉粥样硬化组与非动脉粥样硬化组（图 1）。最近的全基因组关联分析及位点特异性分析显示 RNF213 突变与东亚人群 moyamoya 病易感性相关，因此研究者也将其作为评估 MCAD 病因的方法。
图 1 根据高分辨率 MRI 对患者进行分组
结果显示，81 例入组的患者中，45 例（56.6%）为动脉粥样硬化性，36 例（44.4%）为非动脉粥样硬化性。非动脉粥样硬化组较动脉粥样硬化组患者明显更年轻、血管危险因素数量明显更少、同型半胱氨酸水平明显更低，动脉内膜-中层厚度明显更薄，RNF213 杂合子的更常见。DWI 病灶类型两组之间没有明显差异。
该研究显示在亚洲年轻患者症状性孤立 MCAD 中，非动脉粥样硬化性发病机制很常见。临床表现、高分辨率 MRI 特征以及 RNF213 突变位点分析提示 moyamoya 病为部分非动脉粥样硬化性病变的潜在病因。症状性孤立 MCAD 可能为 moyamoya 病的早期表现。
