糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病 II 型（Pompe 病）是常染色体隐性病，临床分型包括婴儿型和迟发型，这两类糖原累积病 II 型有哪些表现？诊断时应施以哪些辅助检查？如何确诊？具体治疗方法有哪些？糖原累积病 V 型（McArdle 病）是常染色体隐性遗传病，也是国外研究报道发病率最高的一型。那么这类疾病有什么临床表现？如何进行辅助检查？治疗方法和预后如何？
2016 复旦大学附属华山医院神经肌病学习班上，上海市静安区中心医院神经内科住院医师岳冬曰与大家一起探讨糖原累积病相关问题。
封面图片来源：shutterstock 网站
