靶向基因捕获测序要经过 DNA 提纯、随机打断、水相捕获、外显富集、文库构建、测序、测序报告，最终得出诊断报告。诊断骨骼肌疾病，要先明确诊断思路，首先是临床表现的收集，包括临床表现、影像、常规辅助检查、生化筛查、病理诊断和基因检测。其次是表型用语的标准化，表型用语的标准化旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇。临床表型和基因型的一致性可得出疾病的诊断。
靶向基因测序在骨骼肌疾病诊断中如何应用？如何解读基因检测报告？
2016 复旦大学附属华山医院神经肌病学习班上，广州嘉检医学检测有限公司张巍与大家分享靶向基因测序在骨骼肌疾病诊断中的应用和陷阱。
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