鲁明:肯尼迪病的研究进展

2016-12-23 19:18 来源:丁香园 作者:鲁明
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肯尼迪病(Kennedy's disease,KD),又称为脊髓延髓肌萎缩症, 最初由 Kennedy 等专家于 1968 年报道。是一种遗传性神经系统变性疾病,患者多为成年男性。肯尼迪病属于罕见病。

肯尼迪病较其它运动神经元病进展过程相对缓慢,该病随着病情加重肌肉将逐渐萎缩直至死亡,尽管生存期较长,但在发病早期即可导致患者生活质量严重下降。

那么,KD 主要有哪些临床表现?其病程进展是怎样的?KD 与肌萎缩侧索硬化(ALS)以及肌病有何不同?KD 的病因、病理学特征以及发病机制是什么?现在如何治疗该疾病?如何根据其遗传方式对其进行遗传干预以阻断 KD 在家系中的遗传?

在 2016 第八届神经病学论坛暨首届神经内外科专家学术对话高峰会上,北京大学第三医院神经内科主任医师鲁明为大家介绍肯尼迪病的研究进展。

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编辑: 李欣

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