如何诊断下运动神经元综合征

2017-01-19 17:31 来源:丁香园 作者:赵重波
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在神经科门诊当中,经常会碰到一些患者表现为对称或不对称的肌无力伴肌肉萎缩,没有明显的感觉障碍和上运动神经元损害证据,根据临床定位诊断可考虑脊髓前角、前根、运动神经轴索或运动神经髓鞘的病变,从临床描述性诊断而言,在未完善进一步检查之前,可考虑诊断为下运动神经元综合征(Lower motor neuron syndromes)。随着对疾病认识的深入和检查手段的发展,我们肯定不能囿于 LMN 综合征的诊断,必须进行细分。在此之前,有必要对 LMN 综合征的概念进行一番梳理。

LMN 综合征是一类以肌肉萎缩无力、腱反射减弱而无感觉障碍为特点的临床综合征,其责任病变部位可以为脊髓前角、前根或运动神经,其病因较多,包括遗传性和获得性两大类,遗传性包括脊肌萎缩症、肯尼迪病、远端遗传性运动神经病等,获得性包括散发性连枷臂/连枷腿型运动神经元病、慢性格林巴利综合征纯运动变异型、多灶性运动神经病等。

电生理检查对于进一步鉴别诊断至关重要,通过电生理定位与前角/前根、运动轴索或运动髓鞘所对应的疾病有云泥之分,鉴于部分获得性疾病(譬如 MMN 或 CIDP)具可治性,非常有必要对 LMN 综合征进行精确诊断。

与其他很多临床综合征类似,LMN 综合征的诊断思路主要包括了解疾病分类----认识疾病特点----建立诊断流程几个步骤。只有了解了疾病的分类,才能为后续的「对号入座」打下基础,而掌握了疾病的特点,才能厘清不同「座位」的特征,形成鉴别诊断图谱,碰到具体病人才能按图索骥,对号入座。而建立诊断流程则是在上述基础之上,形成诊断策略。

LMN 综合征的临床特点总结见表 1,LMN 综合征的诊断流程图见图 1:

表 1 LMN 综合征的临床特点总结

图 1 LMN 综合征的诊断流程图

在上述的 LMN 综合征诊断体系中,特别要注意远端遗传性运动神经病(dHMN)和单肢肌萎缩(MMA)两类疾病,前者是目前我们容易忽略的品种,鉴于基因型和临床表型的关联不足,大家对此类疾病的认识非常欠缺;而后者可以解释临床上一些有良性病程的定位于前角细胞(颈段或腰段)的中老年患者,年轻人我们有平山病这个标签可以使用,但对于中老年人,应该用什么诊断一直是个问题,个人建议现阶段就可以用单肢肌萎缩(MMA)做「垃圾桶」暂时存放一下吧!

缩写列表:

AMAN 急性运动轴索神经病

CHMP2B 染色质修饰蛋白 2B

CIDP 慢性炎性脱髓鞘性神经病

dHMN 远端遗传性运动神经病

FUS 融合肉瘤

GBS 吉兰-巴雷综合征

LMN 下运动神经元

MMA 单肢肌萎缩

MMN 多灶性运动神经病

MND 运动神经元病

SBMA 脊髓延髓肌萎缩症

SMA 脊肌萎缩症

SOD1 超氧化物歧化酶 1

TMS 经颅磁刺激

VAPB 囊泡相关膜蛋白 B

参考文献:

Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec 21. pii: jnnp-2016-313526. doi: 10.1136/jnnp-2016-313526.

编辑: 徐雪

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