神经皮肤疾病(PHACE)综合征:颈动脉夹层罕见病因

2017-03-15 11:50 来源:丁香园 作者:lilyfighting
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颈动脉夹层是青年缺血性卒中的常见且可干预的病因。目前已发现遗传发育因素可能参与了散发性颈动脉夹层的发病。近期,来自意大利的学者 Kulyk 及其同事在 Neurologist 杂志上报到了两例病因罕见的青年颈动脉夹层病例,让我们来一起看一下病因到底为何。

病例一

17 岁女患,突发短暂的(2 小时)右上肢无力,既往在 1 月龄时皮肤出现多发的大血管瘤,覆盖左侧腮腺区、左上唇、左眼睑、左侧耳周皮肤、左眼眶区、颈部会厌左侧区域及上背皮肤(图 1)。左侧视神经盘还存在缺损。16 岁时因降主动脉 6 cm 动脉瘤行手术治疗。

入院体格检查显示右手轻度内旋,眼球会聚运动有斜视,但无复视。

头 MRI 未见异常,头 MRA 显示左侧颈动脉虹吸段严重狭窄,左侧大脑中动脉 M1 段严重狭窄,伴 moyamoya 样侧枝形成,提示病变具有慢性进展性特征。颈动脉彩超同样证实了颅内外动脉的严重狭窄,还发现左侧颈内动脉在分叉处远端 1.5 cm 处存在锥形狭窄,伴血管壁内增厚,提示壁内动脉瘤形成,这为动脉夹层形成的特征性标志。这也可能为该患者急性脑缺血的病因。

颈动脉彩超的结果随后由血管造影明确,结合其临床病史,考虑诊断为 PHACE 综合征,即「神经皮肤疾病」综合征,包括大脑后颅窝血管畸形(Posterior fossa brain malformations)、面部大血管瘤(Hemangiomas)、动脉畸形(Arterial anomalies)、心脏畸形/主动脉缩窄(Cardiac anomalies/aortic coarctation)及眼部畸形(Eye abnormalities)。

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图 1. PHACE 综合征患者血管瘤(病例一患者 1 月龄时)。

病例二

7 岁女童患 PHACES 综合征,即 PHACE 五联征+胸骨畸形(sternal defect),曾接受面部及喉部多发血管瘤切除术。8 月龄即出现左侧大脑中动脉供血区缺血性卒中。

近期随访行头 MRA 显示右侧颈内动脉颅外段出现新发狭窄,颈动脉彩超显示右侧颈内动脉壁内增厚,远端锥形狭窄,提示为新发动脉夹层(图 2)。左侧颈内动脉管径多灶性狭窄,提示为既往狭窄,可能为既往左侧大脑中动脉卒中病因。

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图 2. 病例二患者的颈动脉夹层。A 图为颅外段颈动脉彩超;B 为 MRA 显示颈内动脉远端锥形狭窄伴壁内增厚。

讨论

PHACE 综合征为以神经、皮肤症状为主的罕见的临床综合征,目前全球文献报道的 PHACE 综合征报道仅 300 余例。虽然发病机制不清,但公认为早期妊娠中出现的发育异常所致。目前观察到面部的血管瘤大多与结构畸形同侧也支持了该假说。另外,文献报道中几乎均为女性患病,提示该病可能为 X 连锁传递的,而男性携带者可能直接导致宫内死亡。

脑部及大动脉畸形是 PHACE 综合征最常见的皮肤外症状,发生率 84% 的病例中。因此,在合并存在皮肤、心脏症状的青年患者,需考虑到此综合征。

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编辑: 沈亮亮

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