为推动我国肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床及基础研究发展，由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组协办，中国人民解放军总医院承办的 ALS2017 年学术年会于 6 月 17 日在北京隆重召开。
全体合影
会议由中国人民解放军总医院韩进副院长致欢迎词，中华医学会神经病学分会主任委员、ALS 协作组大会主席崔丽英教授致开幕词。德国乌尔姆大学医学系副主任、德国神经科学学会主席、欧洲神经病学学会 ALS 学组组长 Albert ludolph 教授，北京协和医学院基础医学研究所（基础学院）医学遗传学系张学教授、崔丽英教授，北京大学第三医院神经内科樊东升教授，四川大学华西医院商慧芳教授，南昌大学附属第一医院神经科内科徐仁伵教授，江苏先声药业首席科学官牟骅博士分别就 ALS 致病基因研究进展、流行病学研究特点、诊疗经验、临床分期以及治疗新突破等方面作大会演讲。
系统性疾病 ALS 致病基因中 SOD1 最可靠
德国乌尔姆大学医学系副主任、德国神经科学学会主席、欧洲神经病学学会 ALS 学组组长 Albert ludolph 教授
Albert ludolph 表示 ALS 并非单纯的神经系统性疾病，而是一种多系统疾病。除了 SOD1,C9ORF72 外，他提示 TPD-43 也是其重要的致病基因。相比于国外，张学教授指出，中国 ALS 患者的致病基因里，SOD1 最可靠，检出率也最高。但欧美常见的 C9ORF72 突变基因国人却很少被检出。
中国 ALS 患者更年轻 生存时间更长
北京协和医学院基础医学研究所（基础学院）医学遗传学系崔丽英教授
与多中心研究数据相似，崔丽英教授公布的单中心 710 例患者的流行病学研究统计显示，我国 ALS 患者平均年龄约为 53 岁，低于国外患者；我国实际平均生存期（30.5±20.5）个月，优于国外患者。此外，生存率与起病部位、临床类型、是否合并认知障碍明显相关，球部起病患者生存期明显低于肢体起病患者，合并额颞痴呆的总体生存率最低。
适用于中国 ALS 患者的 King’s college 分期
四川大学华西医院商慧芳教授
目前国际上 ALS 分期主要有两类，King’s college 和 Milano-torino staging(mitos) systems，商慧芳教授经研究发现 King’s college 分期，根据病程中最近一次患者受累的区域不同，将 ALS 的病程从发病到死亡分为 5 期的分期更适用于中国人群，且经研究证实各期患者分布比例与国外研究几乎一致，并具有简便、循序评估的特点。
药物治疗新突破
北京大学第三医院神经内科樊东升教授
今年 5 月 5 日，美国 FDA 批准依达拉奉用于治疗 ALS 疾病。以此为契机，樊东升教授更新了相关研究进展。研究显示，氧化应激是 ALS 发病机制中一个很重要的环节，依达拉奉作为高效的小分子自由基清除剂，可清除 ROS，阻断 ALS 患者氧化应激通路。动物实验及临床 II 期、III 期试验表明，依达拉奉可减轻神经细胞氧化应激反应，减少 3-NT 和 SOD1 沉积，减轻患者运动功能障碍。 
江苏先声药业首席科学官牟骅博士
江苏先声药业首席科学官牟骅博士表示，现阶段先声药业针对 ALS 治疗药物的研发重点分为两个方面：
第一，就在依达拉奉刚刚被美国 FDA 批准用于治疗 ALS 的 1 周内，5 月 11 日发布的 CFDA 公告 (2017 年第 52 号) 明确指出支持罕见病治疗药物研发，加快罕见病用药审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。先声药业将积极申请有条件批准国产依达拉奉用于治疗 ALS，让中国 ALS 患者尽快获得药物治疗。
第二，采用具有清除自由基和消除炎症因子双重作用的复方依达拉奉开展 ALS 临床试验，探索对 ALS 更加有效的新治疗方法。
中国 ALS 协作组成果回顾
中国人民解放军总医院神经内科黄旭升教授
最后，中国人民解放军总医院神经内科黄旭升教授对 ALS 协作组的发展经历进行了回顾。自 2004 年成立以来，协会从最初的 6 家 ALS 中心，慢慢发展成 27 家，并在各中心开设 ALS 专病门诊。
13 年间，协会一直致力于填补国内 ALS 诊治现状的流行病学调查空白，成功撰写并发布了《中国 ALS 诊断与治疗指南》；努力提高中国 ALS 诊治水平、全面探索 ALS 最新的治疗方案，取得了不少成就。协会连续举办会议 14 届，累计发表国内文献 622 篇，SCI 131 篇；并与医师协会合作，成功成立「渐冻人项目管理委员会」以及开展「6.21 世界渐冻人日」的大型公益活动。
