弥漫性白质脑病又称脑白质营养不良，是指一组具体病因尚不甚明确的主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病，该病以中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害为主要特征。
目前，对遗传性弥漫白质脑病的诊断，主要根据临床症状、家族史、影像学特征、血氨基酸测定、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性测定、病理学检查、基因分析等手段。
那么遗传性弥漫白质脑病诊断中，有提示价值的临床特征有哪些？对疾病诊治有提示意义的神经影像学特征有哪些？遗传性弥漫白质脑病遗传代谢病筛查的效果如何？基因检测变异数据解读有哪些值得注意的地方？
本期丁香园公开课，丁香园特邀首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心的张在强主任医师，和大家一起来讨论《遗传性弥漫白质脑病 6 例》的话题。
