遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷病的总称。目前常见且已命名的遗传代谢病绝大部分会引起神经系统的功能异常，称为神经系统遗传代谢病，其主要症状包括癫痫、智能减退、运动障碍、急/慢性脑病及脊髓病等。
对于可遗传性神经系统遗传代谢病，应从细枝末节寻找遗传代谢病的线索，把握好大方向，才能有的放矢、选择最有针对性的检查。在对患者选择基因诊断之前一定要有具体的方向，否则可能一无所获。同时要重视可遗传性神经系统遗传代谢病的诊治，不要让患者失去希望。
那么遗传代谢病的种类和发病机制是什么？目前可以治疗的晚发神经系统遗传代谢病有哪些？晚发神经系统遗传代谢病的特殊体貌和诱因有哪些？晚发神经系统遗传代谢病有哪些特殊的诊断手段？晚发神经系统遗传代谢病该如何治疗？
本期丁香园公开课，丁香园特邀山东大学齐鲁医院神经内科的赵玉英副主任医师，和大家一起来讨论《晚发神经系统遗传代谢病之我见》的话题。
