谷蛋白共济失调患者小脑明显萎缩
基于先前对谷蛋白共济失调患者谷氨酰胺转移酶(TG)6的免疫反应研究,来自英国Sheffield的Marios Hadjivassiliou等医师研究了谷氨酰胺转移酶6抗体对谷蛋白共济失调的诊断作用,发表在2013年5月7日的Neurology杂志上,结果显示:谷氨酰胺转移酶6抗体为谷蛋白依赖性的,或能成为谷蛋白共济失调敏感性及特异性高的标记物。
该研究为前瞻性队列研究,招募来自英国谢菲尔德Royal Hallamshire医院及芬兰Tampere大学乳糜泻临床中心的有共济失调,谷蛋白性或神经性,乳糜泻(CD)和运动障碍的患者。这些患者分为特发性散发共济失调组、乳糜泻组、神经对照组及健康对照组。所有患者都进行了TG6抗体检测。血清阳性的患者进行十二指肠活检。除此之外,有15例特发性共济失调而血清谷蛋白相关疾病抗体阴性患者进行了十二指肠活检及TG免疫球蛋白A的检测。
在65例特发性散发共济失调患者中有21例(32%)TG6抗体阳性,48例谷蛋白共济失调患者中35例(73%)阳性,50例乳糜泻患者中16例(32%)阳性,82例神经对照组中4例(5%)阳性,
57例健康对照组中2例(4%)阳性。谷蛋白共济失调组患者中42%有肠病,51%有共济失调及TG6抗体。连续监测的15例特发性散发共济失调患者中5例有TG2免疫球蛋白A沉积,其中4例TG6抗体检测阳性。在无谷蛋白饮食1年后,TG6抗体的低度明显降低到无法检测的程度。
研究结果显示,谷氨酰胺转移酶6抗体为谷蛋白依赖性的,或能成为谷蛋白共济失调敏感性及特异性高的标记物。