2018 年 3 月 31 日，山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科、丁香园、中国研究型医院学会神经科学专业委员会在泉城济南举办第二期「遗传与代谢疾病时间」。
丁香播咖同期进行会议现场直播，吸引了数千人次的关注。由于会议时间有限，在线观看网友的问题，讲者不能一一解答。我们特别邀请了中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员、武警总医院神经内科主任吴士文教授对《DMD 的诊断与治疗进展》相关问题进行答疑。
吴士文教授
武警总医院神经内科主任，主任医师，副教授，神经病学博士，硕士生导师。长期从事神经遗传病、肌营养不良及头痛的临床与研究。主要社会任职：中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员等。
Q1： 吴教授你好！在您的报告中指出，点缺失在 DMD 患者中是小部分的，那这种点缺失在治疗中会不会相对简单和好治疗一些？
答：虽然 DMD 突变种类各有不同，但是突变的种类并不与疾病的轻重相关，也不与治疗的复杂与容易相关。简单地说，目前，点缺失突变治疗与大缺失突变治疗一样复杂。
Q2： 吴教授你好，基因无法确诊，现在有什么新的方法能找到致病原因吗？
答：如果目前通过 MLPA，加上测序都没有找到突变。建议通过活检的肌肉提取 mRNA，然后再 cDNA 测序。
Q3： 吴教授！患者服用激素，去年开始，今年三月份经常说头疼，请问您是吃激素影响的吗？常规检查也没查出什么原因。还有体重、体脂，有什么办法可以快点瘦下来？
答：不能排除与激素与关，建议与医院就诊，必要时激素减量。控制体脂需要营养医生康复医生共同指导下进行。
Q4： 如果停药怎么减量停，有规律没有
答：激素需要缓慢减量，对于儿童来说，本来量就不大，如果需要停药，可以一周一半减。减量的快慢取决是减量的目的，和具体情况。
Q5： 吴教授，基因检查报告中 DMD 外显子 28-44 缺失如何理解？
答：就是 DMD 基因大片段缺失。DMD 基因有 79 个外显子。从 28 到 44 号外显子全部缺失。
Q6： 吴教授您好，直播中主要提到的都是儿童，是不是对成人还是没办法治疗？
答：对于成年人的 DMD 后期的治疗也非常重要，原则的治疗与儿童的一致，但是成人具体问题需要具体处理。
Q7：DMD 目前都有些什么治疗药物呢？
答：目前治疗主要还是激素治疗，此外对于心脏如果需要加用改善心脏功能的药物治疗。至于新药，如美国 FDA 批准的 51 跳跃治疗药物目前还没有到中国，治疗无义突变的 PTC-124，预计今年在中国开展临床试验。
Q8：吴教授您好，患者九岁半开始吃的激素，泼尼松和碳酸钙 D3 每天三片。继续吃还是停，如果停药怎么个停法？
答：为什么停激素呢？理论上，即使不能行走，也需要使用激素。
Q9：吴教授您好，内含子突变的病例相对较少，怎么从基因上判断内含子突变是引起 DMD 还是 BMD？
答：这个问题非常好！如果一定从基因上判断的话，因为是从肌肉提取 mRNA，反转 cDNA 测序的，所以肯定可以知道是否是产生框移的突变。所以可以初步判断是 DMD 还是 BMD。
Q10： 患者四岁四个月，缺失 51-53 严重吗？
答：理论上缺失 51-53 是 DMD， 需要密切观察。
Q11： 吴教授你好，患者外显子 9 点突变，无义突变，现在不能行走，使用 PTC124 以后能保持现状吗？
答：从目前的研究来看，PTC124 有一定的疗效，但是仍需要进一步验证。所以开展临床试验啊。目前来看，一定时间内可能有改善或者维持现状，但是最终还是会进展的。
Q12： 请问基因缺失位置和长短与严重程度有关吗？
答：位置与严重有一定的关系。但是长短，不一定有关。
Q13： 45 号缺失患者的基因治疗有何进展？
答：45 号缺失治疗上没有特别的进展。但是有研究发现，45 号缺失临床可以差异很大，可以是 DMD，也可以是 BMD。
Q14： 吴教授你好! 患者是无义突变，已经不能行走了，PT124 还有用吗？
答：目前的临床试验均是对于能行走的 DMD 儿童进行研究的。对于不能行走的，理论上应该也有一定的效果，但是没有研究支持。
Q15： 1 一 7 缺失的患者有什么药物进展吗？
答：1 一 7 缺失的患者，按照目前 DMD 常规的处理，没有专属的特别药物治疗。
Q16：去年说辉瑞公司的药今年可能会出来，是真的吗？
答：辉瑞的人源性抗 myostatin (GDF8) 单克隆抗体药物，确实是 DMD 治疗药物，可以用于各种突变类型。但是，他们没有说今年上市啊。
Q17： 吴教授您好！患者 46、47 号缺失， 10 岁，目前自己还能独立行走几分钟，现在使用激素刚刚 2 个月，是不是有点晚啊？还有如何有效的控制体重？
答：确实激素用的有点迟。但是用了，总体比不用好！体重如果太重，可能激素需要减量。此外，必需严重控制体重。建议：营养科与康复科共同指导下，控制体重。
Q18：患者 11 周岁，用激素三年有余了，但现在体重将近一百斤，现在泼尼松 2 片/日，请问吴教授药物是否需要调整? 需要不减肥药物?
答：一般我们不建议使用减肥药物。肥胖，主要还是吃得太多，运动消耗太少。所以需要在营养医生指导下，严重控制调节饮食结构，并增加一定的合理化的运动。
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