17 岁男孩,头痛伴弥漫脑膜强化,这是怎么了?

2018-05-14 18:21 来源:神经科的那些事 作者:复旦大学附属华山医院 赵重波
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作者丨复旦大学附属华山医院  赵重波

来源丨神经科的那些事(ID:hsneuro)

男性,17 岁,头痛伴恶心、呕吐、反应迟钝和双下肢无力 3 周余,近 1 周出现小便失禁。去年 6 月发现鼻窦内及颈部有肿块,经病理确诊为横纹肌肉瘤,考虑为胚胎型,手术切除后行化疗和放疗,随后病情尚稳定。否认有遗传家族史。

体格检查:神清,神情萎靡,反应迟钝,定向力可,对答基本切题,双瞳等大等圆,3 mm,对光反应灵敏,双眼外展露白 2 mm,其余方向活动好,其余颅神经阴性。

颈抵抗,双上肢肌力 5,腱反射对称+,双下肢近端肌力 3-,远端 4+,双下肢肌张力降低,膝、踝腱反射迟钝,双侧病理征未引出,克氏征阳性,双下肢远端音叉振动觉减弱。

定位诊断思路的初步形成:见图 1

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定性诊断思路的形成、需动用的辅助检查以及结果预测:见图 2

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本例病人眼科会诊眼底提示双侧视乳头明显水肿。行腰穿查脑脊液压力大于 300 mmH20,脑脊液糖 0.4 mmol/L,蛋白 1068mh/L,脑脊液细胞学检查可见肿瘤细胞。

头颅 MRI 增强提示脑膜广泛强化,伴双侧额、顶叶皮层多发异常信号,DWI 可见脑叶皮层绸带样弥散受限(图 3)。患者未行腰椎 MRI 增强以及肌电图检查。

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最终诊断:横纹肌肉瘤脑脊膜播散转移

基于本例的问题:

1. 如何从不同「维度」确定颅高压?

颅高压作为一种病理生理现象会在不同「维度」留下线索,临床症状学表现为头痛、恶心、呕吐;体格检查可见双侧外展神经不完全麻痹以及视乳头水肿;脑脊液检查可以发现压力明显增高。因此,对于颅高压的确定,应该整合症状+体征+脑脊液压力来综合考量,否则容易被其他检查带入歧途。

譬如曾有一名既往有偏头痛的患者,近 1 周来头痛明显,伴恶心和呕吐。头颅 CT 提示后纵裂有高密度,MRV 提示上矢状窦下段和直窦显影不佳(图 4),是否仅根据这些就考虑病人有颅高压?如果以「多维度」的临床思维肯定不会这么认为,从症状和影像倒推,的确可怀疑病人有颅高压(静脉窦血栓形成?),但仍需要其他「维度」的信息予以证明。

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遂请眼科会诊眼底,结果是「视乳头无明显水肿」,再行腰穿查脑脊液压力,完全正常。因而病人的颅高压证据不足,进而其静脉窦血栓形成也就站不住脚(MRV 的假阳性不容忽视)。此时再回到病人的背景疾病,考虑为偏头痛持续状态,按偏头痛治疗后病人好转出院。

2. 什么实体肿瘤最容易发生脑膜转移?

肿瘤脑膜转移大概发生于 5-10% 的实体瘤患者,最容易引起脑膜转移的「四大金刚」是乳腺癌、恶性脑瘤(胶母细胞瘤瘤和星形细胞瘤)、肺癌和黑色素瘤。

当然,这些只是最常见的,其他可以引起脑膜转移的肿瘤不计其数,从 Pubmed 上众多的 case report 就可窥其一斑。但横纹肌肉瘤引起脑膜转移的报道并不多见,用「rhabdomyosarcoma+meningealmetastasis」在 Pubmed 上检索,也只能得到 20 篇文献。肿瘤脑膜转移主要有 2 个途径:

  • 肿瘤细胞通过血行转移;

  • 从瘤体直接浸润到脑膜;然后通过脑脊液循环广泛播散至脑膜和脊膜。

3. 什么是横纹肌肉瘤?

横纹肌肉瘤与魏则西的滑膜肉瘤同属于肉瘤,来源于间叶组织(包括结缔组织和肌肉),属于恶性肿瘤。

横纹肌肉瘤起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞,是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤,居软组织肉瘤的第三位。成人少发,男性多于女性。

4. 在临床中如何确诊肿瘤脑膜转移?

从临床角度而言,头痛、颅神经损害、颅高压具有一定的提示价值。从技术角度而言,腰穿脑脊液系学和神经影像最为重要,脑脊液细胞学的特异性高达 95%,但敏感性却不足 50%,而且与腰穿的次数有关。

有研究表明,在脑脊液细胞学确诊的病例之中,第一次腰穿的阳性率为 45%,第二次增加至 80%,但超过 2 次以上的腰穿则获益不多,本科曾有病人反复腰穿 5 次,才在脑脊液细胞学检查中发现肿瘤细胞。

头颅和脊髓的增强 MRI 对于本病的提示有一定价值,约 81-96% 的患者可通过增强 MRI 发现转移病灶,但也有研究报名假阴性高达 60%。如此可见,肿瘤脑膜转移的诊断也是需要「多维度」进行整合分析的。当然,既往的肿瘤病史是最重要的线索。

5. 肿瘤脑膜转移的预后如何?

极差!在一项研究中,该类病人(含各类实体瘤)的平均生存期仅为 42 天,Arush 等报道的 1 例牙槽横纹肌肉瘤脑膜转移的儿童在入院后 19 天即死亡。

参考文献

1.  Singh G, Mathur SR, Iyer VK, Jain D. Cytopathology of neoplasticmeningitis: A series of 66 cases from a tertiary care center. CytoJournal 2013; 10: 13.

2.  Passarin MG, Sava T, Furlanetto J, et al. Leptomeningeal metastasisfrom solid tumors: a diagnostic and therapeutic challenge. Neurological sciences : official journal of the Italian NeurologicalSociety and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2015; 36(1): 117-23.

3.  Arush MW, Kollender Y, Issakov J, et al.Unusual leptomeningeal dissemination in a child with extracranial metastaticalveolar rhabdomyosarcoma. Pediatrichematology and oncology 2009; 26(6):473-8.

编辑|俊华

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编辑: 文千月

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