肌萎缩侧索硬化（ALS）又称渐冻症，是运动神经元病（MND）最常见的一种类型。是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上、下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥体束征。
ALS 与脊髓型颈椎病（CSM）临床表现相似，ALS 患者中老年居多，50% 合并有 CSM，临床上诊断 CSM 需要行颈椎手术时首先除外 ALS，因此，ALS 的首要鉴别诊断就是 CSM。
下面我们通过一个单肢肌萎缩病例，分析总结 ALS 与 CSM 的鉴别诊断要点。
病例回顾：
患者女性，63 岁，主诉：进行性左上肢萎缩无力 5 个月。
5 个月前无诱因出现左手持筷不灵活，伴左手尺侧麻木，左上肢阵发性痉挛样疼痛，每次持续数秒钟。症状进行性加重。右侧上肢及双下肢力量正常，无言语不利，无饮水呛咳、无吞咽困难，无肉跳，二便正常。既往史：1 年前曾经受外伤下肢骨折。
查体：神清语利，眼球各方向活动正常，伸舌居中，舌肌未见萎缩纤颤，左上肢肌萎缩累及三角肌、肱二三头肌、前臂肌群、大小鱼际肌、骨间肌、小指展肌，远端为著，伴相应力弱；右上肢及双下肢未见萎缩，肌力 5 级；吸允反射（-），右上肢肱二、三头肌腱反射（++）、左上肢肱二、三头肌腱反射（+++），左侧胸肌反射活跃，双侧 Hoffman（+）、双侧掌颌反射（+），双下肢肌腱反射（+++），双侧病理征（-），双侧腹壁反射未引出；深浅感觉正常。
辅助检查：颈椎 MRI 示颈 5/6/7 椎间盘突出变性，脊髓可见轻度受压及异常信号（见下图）。
在外院，患者曾经拟「颈椎病」行理疗、按摩及针灸等治疗，症状无明显缓解。
进一步行肌电图检查：左正中神经运动传导波幅降低，传导速度正常；左尺神经运动传导波幅稍降低；右正中、尺神经运动波幅及传导速度正常；双侧正中、尺神经感觉传导波幅、速度正常；双胫神经、腓总神经运动传导正常；双腓肠神经感觉传导正常。双上肢、胸段椎旁肌可见纤颤电位和正锐波。如下图。
病例讨论：
根据该患者病史体征及辅助检查结果：
（1）定位诊断：
下运动神经元（LMN）受累的表现：肌萎缩、无力、EMG
上运动神经元（UMN）受累的表现：反射活跃、掌颌反射、Hoffman 征阳性
（2）定性诊断：
颈椎病：
支持点：有上下运动神经元体征，颈椎 MRI 脊髓有受压及异常信号；
不支持点：上肢肌萎缩广泛、非节段性分布；无客观感觉异常体征。
肌萎缩侧索硬化：
支持点：有多节段上下运动神经元体征；上肢肌萎缩广泛、非节段性分布；无客观感觉障碍体征；无二便障碍。
不支持点：自觉左手尺侧麻木，左上肢阵发性痉挛样疼痛。
最终临床诊断：ALS（Probable，limb-onset）
该患者容易误诊为颈椎病的原因之一是主观上有感觉异常及疼痛；但是，查体无客观体征，肌电图无感觉神经受累是不支持颈椎病的。既往认为 ALS/MND 是一种纯运动系统的疾病，没有智能、感觉系统、锥体外系及自主神经系统损害的临床表现。
但是，临床及研究发现部分 ALS/MND 患者出现了运动系统以外的表现，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等，少部分患者中还可以出现眼外肌运动障碍。其确切发病机制还不清楚。
ALS 与 CSM 鉴别要点如下：
1. 有无球部下运动神经元损伤？
舌下神经核（延髓）、舌下神经、舌肌（萎缩、纤颤）；副神经核（延髓、高颈髓）、副神经，胸锁乳突肌（EMG）。
2. 有无球段上运动神经元损伤？
皮质脑干束：掌颌反射、下颌反射、吸允反射
3. 有无胸、腰段下运动神经元损伤？
胸段：腹直肌（T5-12）、胸段脊旁肌 EMG；腰段：下肢萎缩、束颤；下肢 EMG。
4. 有无感觉障碍？
CSM 多伴有深浅感觉障碍----仔细查体！
5. 肌萎缩的范围？
CSM 多数以 1～2 节段脊髓受压为主，因此肌萎缩范围局限！C5～6：三角肌、肱二头肌、冈上冈下肌；C7：背阔肌；C8～T1：小鱼际肌、骨间肌。
此外，还有些特殊类型的颈椎病的需要鉴别
1.Keegan 型颈椎病：
病因：前根受压；临床：上肢节段性肌萎缩，无感觉障碍，锥体束征少见；肌电图：局限的神经源性损害。
2. 平山病：
病因：颈椎曲度异常，发育过快，下颈髓受压或缺血；临床表现：青少年，男性多见，手肌和前臂肌（尺侧明显）无力萎缩，多一侧，疾病过程良性，通常在数年后静止，锥体束征少见。肌电图：C7～T1 节段为主的局限性神经源性损害；过屈位颈髓 MRI：脊髓受压、局部脊髓变细。
总结
总之，ALS 是罕见病，上、下运动神经元受损、病情逐渐进展是诊断的基本条件，ALS 与 CSM 是最为重要的相互鉴别诊断；五大方面鉴别 ALS 与 CSM；最重要鉴别方法：上肢是节段性肌萎缩、无力支持（CSM）；是广泛的肌萎缩、无力支持（ALS）。诊断 CSM 一定要临床与影像学相对应。
