门诊来了个行走困难的患者,多问一句话明确病因......

2018-09-28 10:08 来源:丁香园 作者:柳柳刀
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病例索引

59 岁女性,行走困难,四肢肌力正常,胸 9-10 以下浅感觉减退,双膝反射正常,双 Hoffmann 征阴性,双 Babinski 征阳性。MRI 如下:

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病例来自论坛站友 FangQU

家属说从外地赶来,条件不好,住不起院。看一眼片子,MRI 确有异常,心中有几分底气;嘱患者走几步,双下肢僵硬,步态笨拙。然后问了一句话:「吃饭咋样?吃素吗?」家属答:「素食 10 年了」。

有数了,上个小套餐:血分析、B12、叶酸、HCT、微量元素(Cu)。结果不出所料,B12 缺乏引起的「亚急性联合变性」。

除了亚急性联合变性,还有很多消化系统问题可引起神经系统损害,可以表现为周围神经病、肌病、脊髓病、脑血管病、癫痫、脑病或小脑异常,让我们简单的回顾一下。

吸收不良

可为原发性或医源性

1. 维生素 B12 缺乏可以导致感觉性神经病、脊髓病、视神经异常和认知改变。感觉神经病常常位于上肢,呈轴索损害。亚急性联合变性可以导致锥体束征和深感觉障碍。

2. 硫胺素缺乏可发生在长期酒精依赖患者(特别是给予静脉内右旋糖酐注射的患者),长期呕吐、胃切除术后、住院需要全部肠外营养的患者。可以导致 wernicke-Korsakoff 脑病和脚气病,wernicke 脑病主要表现为眼肌麻痹、共济失调和精神障碍三联征,可表现为单一症状,延迟治疗可能导致永久损害。脚气病主要表现为感觉轴索性神经病和心力衰竭。

3. 烟酸缺乏的典型表现为痴呆、皮炎,腹泻肌阵挛、共济失调和癫痫也可见。

4. 维生素 E 吸收不良可以继发于胆汁阻塞性肝病,无 β 脂蛋白血症等。其缺乏主要表现为感觉位置觉丧失和头部震颤。需要和 Friedreich 共济失调鉴别诊断。

5. 叶酸缺乏可能会导致痴呆和某些神经病,尚无统一结论。

6. 小肠的大量切除后可以导致复发性脑病,主要是因为代谢性酸中毒和 D-乳酸盐中毒。

胰腺功能异常

胰腺对于维持消化功能和激素稳定至关重要。糖尿病神经病是和胰腺最相关的疾病。胰岛细胞瘤引起的低血糖可以导致意识改变、癫痫、卒中样发作、痴呆、精神症状。急性胰腺炎可以引起脑病,表现为认知障碍、癫痫和幻觉,其继发的 purtscher 综合征(远离眼部的身体组织受到损伤引起的视网膜病变)可以引起视觉丧失。还有报道急性胰腺炎可引起严重的轴索损伤。

乳糜泻

为麸质敏感性疾病,属于自身免疫相关疾病,有时可检测出抗内膜肌或抗组织转谷氨酰胺酶抗体。约 6%-13% 的患者可出现神经系统症状。意大利、西班牙、阿根廷等国家发现有些患者可出现双侧枕叶钙化,患者表现为难治性癫痫,称为 CEC 综合征,需要与 Sturge-Weber 综合征鉴别诊断。其主要临床表现见表 1。

表 1. 乳糜泻
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4 例乳糜泄患者。A 图:40 岁女性,冠状位小肠灌洗增强 CT 显示扩张的、充满液体的小肠袢(箭头)和回肠代偿性肥大,这一发现也被称为空肠化。B 图:29 岁女性,冠状位 MR 小肠造影显示多个充满液体的小肠袢和无特征空肠(箭头)。C 图:40 岁男性,随访影像显示出所谓的反转征、无特征的空肠(箭头)和回肠肥大(箭头)。D 图:45 岁男性,轴位 CT 显示双侧枕叶脑实质钙化,提示 CEC 综合征。

麸质相关共济失调

也属于麸质敏感性疾病,平均发病年龄为 52 岁,MRI 主要表现为小脑萎缩和脑白质损害,活检确诊病理为小脑浦肯野细胞减少,淋巴细胞浸润小脑和脊髓后柱。

麸质相关共济失调可以表现为步态或者肢体共济失调,可有构音障碍和眼震,但常常没有胃肠道症状,给诊断带来很大的困难。

其诊断目前没有明确的检验手段,有报道显示抗组织转谷氨酰胺酶-6 抗体较特异,但是目前的手段无法进行检测,麦角蛋白抗体可出现在 23%-47% 的患者中,如果阳性可有提示作用。患者对无麸质食物疗效较好。

炎性肠病

主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。其可表现为多种肠外表现,骨和肌肉系统、黏膜皮肤、眼部、肝胆、胰腺、肺部、肾脏和血液系统异常。其腹部和神经系统主要临床表现见表 2。

表 2.  炎性肠病
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Whipple 病

是一种慢性胃肠道疾病,平均发病年龄 55 岁,男性多于女性。目前认为和 Tropheryma whippleii(放线菌的一种)感染相关。典型的腹部症状主要有腹泻、体重减轻和腹痛。其是一个多系统受累的疾病,也可以累及关节、皮肤、淋巴、心脏、肺、眼和神经系统。

Whipple 病累及神经系统较常见。主要表现有神经精神异常(认知、行为、精神异常),垂直凝视障碍和肌阵挛三联征。眼-咀嚼肌节律性运动是较特异的体征。还可伴有下丘脑受累,主要表现为睡眠障碍、食欲过盛、多饮/多尿。此外,还可以出现梗阻性脑积水。

PCR 技术能够有效的检测 Tropheryma whippleii 菌。目前推荐静脉注射头孢曲松 2 周,后连续 1 年口服复方新诺明。

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35 岁男性,A 图:增强腹部 CT 显示肠系膜淋巴结病变(箭头),呈软组织和脂肪表现;B 图:冠状位头颅增强 MRI 显示颞叶内侧,岛叶和豆状核斑片状、结节样强化。C、D 图:FLAIR 相显示壳核、左侧颞叶内侧高信号,右侧颞叶内侧萎缩。

肝性脑病

可因急性肝衰竭或者慢性肝病所致。可以表现为亚临床的改变甚至昏迷。慢性肝病导致的肝性脑病可以出现锥体外系症状、扑翼样震颤等。其 MRI 可表现为苍白球 T1 高信号。

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Wilson 病(肝豆状核变性)

常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,可以表现为肝硬化、精神症状和神经系统症状,神经症状主要表现为小脑和椎体外系症状,锥体系统症状和癫痫也有报道。此外,K-F 是其较特异表现。头颅 MRI 显示累及双侧基底节区、中脑及顶盖,可表现为「熊猫脸」。

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2 例 Wilson 病患者。A 图:21 岁男性,轴位 CT 显示结节、萎缩肝脏,肝硬化的典型表现,以及肝脏内无数以肝硬化再生结节为特征的高密度结节。B 图:18 岁男性,轴位 T2 显示双侧尾状核、壳核、苍白球、丘脑轻度高信号。符合肝豆状核变性的影像特征。

参考文献:

1. Pfeiffer RF. Gastroenterology and Neurology. Continuum. 2017; 23:744-761.

2. Wills AJ, Pengiran Tengah DS, Holmes GK. The neurology of enteric disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006; 77(7):805-10.

3. Bhavsar AS, Verma S, Lamba R, et al. Abdominal manifestations of neurologic disorders. Radiographics. 2013; 33(1):135-53.

编辑: 王弘

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