不一样的桡神经麻痹

2018-12-04 14:01 来源:丁香园 作者:郎继荣
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11 月的一天,刚接诊完一位患者,就见一对夫妻带着他们的女儿,焦急的走了进来。

「医生,我家孩子的手不知怎么的就抬不起来了,快给看看吧!」

小女孩 8 岁了,10 天前起床时感觉左手没有力气。查体后发现:左上肢肱二头肌肌力 4+级,左手不能抬腕,左拇指不能外展,伸直无力,余肢体肌力肌张力正常 ,左手背桡侧感觉减退,四肢腱反射减退,病理征阴性。

带来的外院肌电图提示:双侧正中神经、尺神经末梢传导速度减慢,左侧尺神经、双侧正中神经周围运动传导速度减慢,左侧桡神经周围运动传导潜伏时间延长、波幅降低。MEP:双上肢脊髓刺激周围段传导延迟。

根据症状、体征,初步诊断为桡神经麻痹。

复习下桡神经损伤的表现

桡神经损伤后的主要运动障碍是前臂伸肌瘫痪,表现为抬前臂时呈「垂腕」状态,各手指掌指关节不能背伸,拇指不能伸,前臂旋后障碍,手臂桡侧皮肤感觉减退或消失。

桡神经是臂丛神经中最易损害的一支,腋部受压、桡骨骨折、中毒、上臂长时间外展,均可造成桡神经损害。

根据损害部位不同临床表现各异:

这例有点「特殊」

8 岁女童,无明显诱因出现左手腕下垂,无明显外伤、受压、牵拉病史,可疑的睡觉时压住上肢。临床症状表现为典型的桡神经麻痹,但是疑问来了这例可能有点「特殊」

1、为什么四肢腱反射消失?

2、为什么单神经损害,肌电图的背景却是弥漫性损害?

3、带着疑问检查父母的腱反射均明显减退,难道真的有其他问题?

一个疾病名称浮现在脑海里:遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)!

于是让父母和孩子去上级权威医院,一起做肌电图检查。

其父亲行肌电图检查,同样为四肢多发周围神经病,易卡压部位脱髓鞘损害为主,母亲正常,印证了父亲是遗传者。

遗传性压力易感性周围神经病

HNPP 是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病,主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹,并可多次缓解和复发,一般于青春期或成年早期起病。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。

表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力,感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍。神经麻痹常发生在易受压的部位,持续数天或数周后可自行缓解,半数 6 个月内缓解,部分患者可残留部分后遗症。发作次数越多,临床症状越重,反复发作者可有肌萎缩。

最常受累的神经,依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病,也可表现为单纯运动或感觉神经病。

肌电图:受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度减慢,远端潜伏期延长,但易卡压部位更为常见,其中正中神经感觉传导速度下降最为显著,并最为多见。(注意与多灶性周围神经病 MMN 相鉴别,此病是非卡压部位传导阻滞)。

神经超声,易卡压处神经增粗。

HNPP 诊断要点

1. 临床出现反复发作性单神经或多神经麻痹;

2. 神经电生理学检查有弥漫性神经传导异常;

3. 阳性家族史;

4. 周围神经病理有腊肠样结构形成;

5. 基因学检测 17p11.2 区大片段基因(1.5Mb 片段)缺失或有可使生成 PMP22 无功能的点突变或框移突变。无疑基因分析作为 HNPP 诊断的金标准在其确诊中非常重要。

治疗结果

本病为自限性疾病,治疗主要是营养神经和对症治疗等。早期明确诊断,合理预防是影响预后的关键。防治该病发作的重点是避免重体力劳动,外伤和易导致神经受压的姿势(如翘二郎腿、长时间坐位、支肘、伏案工作压迫腕管等),以减少神经麻痹的发作。

本患者给予鼠神经生长因子肌注,维生素 B1、B6、B12 口服治疗,并康复治疗 2 周,病情较前好转,手腕能抬至水平位置。并建议以后避免从事舞蹈、司机等长时间坐立、牵拉等职业,同时建议弟弟查肌电图,尽量避免发病。

看似简单的病情背后,隐藏着巨大的秘密,只有不放过任何蛛丝马迹,才能最终寻得真相。

就在写这篇文章的时候,家属给我发来了小女孩恢复的情况。家属还咨询查基因必要性,您认为呢?


编辑: 王弘

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