2018 年「神经病学时间」暨「北京国际神经病学会议」在北京京都信苑饭店隆重举行。本次大会大咖云集，围绕神经病学领域的前沿，神经遗传与神经肌肉疾病、脑卒中、神经免疫，神经影像等众多领域的热点话题，展示国内外神经病学最新的研究成果，为与会者呈现了一场学术的饕餮盛宴。
与会期间，温州医科大学附属第一医院神经内科陈为安教授接受了丁香园的采访，讲述了我国神经元核内包涵体病研究现状与中国 NIID 协作组的未来研究规划。
中国 NIID 研究协作组成立，开创国内新型疾病研究模式
丁香园：神经元核内包涵体病是一种罕见的神经系统退行性疾病。尤其是在青少年 NIID 诊断方面比较困难，容易漏诊和误诊。请问目前 NIID 研究现状是什么？
陈为安教授：神经元核内包涵体病（NIID）是一种慢性的变性病，发现于上世纪六十年代。在 NIID 被发现后的前三十年，欧美学者对其研究较多；近三十年日本学者发现的病例较多。得益于互联网的出现与高速发展，越来越多的中国病例也被发现。一些神经科疾病（如阿尔茨海默症、路易体痴呆、进行性核上性麻痹等变性病）的临床确诊非常困难，需结合患者的病理、基因、生物标记物等多种信息进行诊断。NIID 的临床诊断相对而言较简单，患者出现一定的影像学改变特征便可进行进一步的皮肤活检，从而达到确诊的目的。
在丁香园与中国研究型医院学会神经科学专业委员会的指导下，我与北京天坛医院的张在强主任、北京医院的李凯博士、青岛市立医院的郁金泰教授、复旦大学附属中山医院的冯国栋教授等一起成立了中国 NIID 研究协作组。协作组成立一年来，在全国发现约 180 例疑似病例，每周新发现约 1～2 例病例。但中国患者对活检的接受度低于国外，目前仅取得七十多例患者的病理标本。协作组主要从患者的持续性症状（如痴呆）和发作性症状等两种临床表现来分析中国的 NIID 患者。目前我们已完成对中国 NIID 患者的影像学临床特征的分析，相关研究结果的学术论文已正式发表。
NIID 主要分为成人型和青少年型，青少年型 NIID 由于没有特征性影像学表现而难以被确诊。得益于丁香园平台和李神经群会诊中心平台，很多疑似病例被发现。这项研究在国内开创了新型的研究模式，在没有专项资金资助的情况下，将散落在全国不同医院的散发病例汇聚在一起进行研究，并取得了积极的研究成果。
中国 NIID 协作组未来研究规划：攻克 NIID 发病机理与临床治疗难题
丁香园：作为中国研究型医院学会神经科学专业委员会 NIID 研究协作组组长，请问您对于该疾病领域的研究，未来有什么样的规划？
陈为安教授：中国 NIID 协作组汇集了多位领域内的研究专家，经过共同商议，协作组未来的研究方向主要有以下几个方面。
第一，选取在临床上可操作性比较强的项目，重点寻找家族型、有家系的患者。目前研究发现 NIID 是常染色体显性遗传，日本学者在三十多年的研究中发现了很多家系，但仍未找到 NIID 的致病基因。协作组在收集中国的家系后，可通过全外显子组基因测序等技术及相关分析手段寻找 NIID 的致病基因。若协作组能率先发现 NIID 的致病基因，中国的 NIID 研究将会取得国际领先的位置。
第二，目前临床上对于 NIID 的持续性症状没有很好的处理办法；但研究发现 NIID 的发作性症状（如发作性的意识障碍、周期性呕吐及中风样发作等）是由全脑或脑半球的低灌注导致的。寻找并确定低灌注的驱动因子（如神经性因素或内分泌性因素）将是协作组未来工作中关注的重点。
第三，制定 NIID 的统一治疗方案。目前临床上对 NIID 的治疗手段主要针对发作性症状，我们曾尝试按照脑疾病的大量 B 族维生素-艾地苯醌-精氨酸治疗方案对患者进行治疗，部分患者取得了相对不错的疗效。在未来工作中协作组将通过分析现有的临床治疗数据，从中总结出针对周期性、发作性症状的患者的治疗方法，制定一套统一的治疗方案并在全国进行推广。
第四，也是最难的一点，即研究 NIID 的发病机制与病理生理。协作组无法单独完成此项工作，需要全国的相关领域内专家与学者联合起来共同攻克这一难题。
小结
NIID 是一种罕见的神经系统退行性疾病，中国已成立 NIID 研究协作组并从患者的持续性症状和发作性症状等两种临床表现来分析中国的 NIID 患者，目前已取得了积极的研究成果。中国 NIID 协作组的未来研究方向主要为：通过家系研究筛选 NIID 的致病基因，寻找并确定低灌注的驱动因子，制定 NIID 的统一治疗方案及探寻 NIID 的发病机制与病理生理。
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