吓出来的「癫痫」?

2019-01-31 15:21 来源:丁香园 作者:郎继荣
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近期,收治了一例患者,安静时无异常,受到轻微刺激后就出现肌阵挛。让我们一起看看吧。

难以控制的癫痫发作

2018 年 9 月 11 日,21 岁的 X 小哥,突发意识丧失、肢体抽搐、双眼瞪视、四肢强直。2-3 分钟抽搐停止,出现意识模糊,20 分钟后神志完全转清。送往当地医院,头颅 CT 未见异常。后频发癫痫发作,给予地西泮静推及静脉维持,仍不能控制,遂转往省级医院 ICU。

先后 3 次颅内压高(250 mmH2O),常规生化无异常,自免脑抗体无异常,诊断为病毒性脑炎,继发性癫痫

给予咪达唑仑、丙戊酸钠、左乙拉西坦,控制差,仍反复发作。后给予大剂量丙泊酚静脉维持,并气管切开,抽搐逐渐停止。后继发肺部感染,予抗感染治疗,期间疑似真菌感染,予氟康唑静滴治疗。

患者神志转清后出现全身不自主抖动、震颤,并缓慢加重倾向,口服卡马西平、苯海索、丙戊酸钠、氯硝西泮、奋乃静等效果差。10 月 31 日行头颅 MR 平扫加增强、MRA 无异常。

一碰就「抽」

12 月 20 日转入我科,目前主要表现为全身不自主抖动、震颤,四肢更明显,肌阵挛样发作,动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动,安静时或睡眠时症状可完全消失。

声音刺激、与其讲话、做动作、情绪紧张、激动时及运动时症状明显加重,眼球活动正常,无眼球震颤,四肢肌力正常,病理征阴性。

如何诊断?

定位诊断考虑纹状体系统和前庭小脑系统,该如何定性?炎症、遗传、变性?

回顾整个病例,该患者因病毒性脑炎,出现难治性癫痫持续状态。之后出现肌阵挛症状,安静时或睡眠时症状可完全消失,轻微刺激后明显加重,可能为惊跳综合征(startle syndrome)。

惊跳综合征为一组不常见的临床综合征,其特征是对轻微刺激产生快速而广泛的惊吓反应,对重复刺激不能产生适应性,亦不能通过预先提示而使反应减轻。

惊跳综合征可由正常惊跳反射的病理性扩大引起,分为以下 3 类:遗传性、原发性、症状性。

1)遗传性过度反应:新生儿起病,广泛肢体僵直,既往成为僵婴综合征,触摸后更明显,睡眠下则小时,可因喉痉挛、呼吸循环衰竭而猝死。四肢及躯干僵直并高频震颤,类似癫痫的全身强直性发作。

2)原发性过度反应:症状与遗传性相似,特点是新生儿期畅游强直性青紫发作,可经 Vigevano 首发终止。

3)症状性惊跳综合症:继发于相关疾病,大脑和脑干病变均可出现,如脑瘫、创伤、副肿瘤综合征,MS、ALS、MSA、脑炎、脑出血、桥脑小脑发育不良等。

鉴别诊断

肌阵挛是指肌肉的一个快速运动,可来源于皮质、丘脑、脑干、脊髓、周围神经,皮质性肌阵挛是最常见的类型,而脊髓和周围性比较少见。惊跳综合征是脑干损害导致的肌阵挛。

眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMS)

主要表现为眼睛和全身异常的不自主运动,以及小脑共济失调,大约一半的患者与神经母细胞瘤相关。眼阵挛是 OMS 的一个重要指征,主要表现为具有冲动性、快速、不规则、多方向的眼球运动。

本患者眼球运动完好,无异常的运动,暂不考虑 OMS

肌阵挛性小脑协调障碍 

常染色体隐性遗传,临床表现分为两类

1)进行性肌阵挛性癫痫:表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。

2)进行性肌阵挛性共济失调:是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。

需要注意的是,在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。

本患者既往体健,以癫痫大发作突发起病,无进行性进展的小脑体征,不符合进行性加重的遗传类疾病。

经协和医院万新华教授会诊后,考虑惊跳综合征,与病程中的脑干小脑损害有关,给予苯海索、托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮药物治疗。

编辑: 王弘

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