最近碰到两例高肌酸激酶（CK）血症，一例为无症状性男性高 CK 血症，一例为健身后伴急性发作酸麻的女性高 CK 血症。相信大家在临床中碰到不少这种无症状或者只有轻微症状伴 CK 升高的患者。
那面对这些患者，我们需要做什么？是否要进一步行肌电图、肌肉活检？今天就聊一聊无症状/轻微症状高 CK 血症的诊断路径 [1-4]。
高 CK 血症定义
血清肌酸激酶反映肌膜完整性，并随活动水平而波动，CK 升高是肌肉损伤的一种非特异性标志物。主要包括三种同工酶 CK-MM（主要存在于骨骼肌），CK-MB（主要存在于心肌）和 CK-BB（主要存在脑组织）。
健康人 CK-MB/CK<1%，当其比值在 1%-3% 提示为骨骼肌受损。除此之外，能反映肌肉损伤的血清酶指标为 AST/ALT>3，CK/AST>20。
高 CK 血症目前尚无统一标准，一般根据年龄、性别和种族不同标准有所差异。欧洲神经病学会指南提出 >1.5 倍正常值上限即为高 CK 血症。
轻微症状性高 CK 血症
高 CK 血症，缺少任何客观的肌肉疾病体征（如肌无力、肌萎缩、肌肥大或肌强直），但存在非特异性的、模糊的神经肌肉症状（如肌痛、易疲劳、运动不耐受、痉挛和僵硬）。
无症状性高 CK 血症
高 CK 血症，无任何神经肌肉症状或体征，是转诊到神经科的常见来源。
导致 CK 升高的因素
不同程度的 CK 升高可见于不同的疾病
无症状/轻微症状高 CK 血症的诊断路径
电生理检查的意义
电生理检查有助于确定前角、根、神经或肌肉的临床定位，并补充病史和检查。有研究表明，肌电图的敏感性仅为 68.7%，特异性为 53.8%。EMG 能够发现三分之二的异常结果，但正常的 EMG 结果并不排除潜在的可能导致高 CK 血症的神经肌肉疾病。
需要注意的是行针极肌电图处的肌肉需 3 个月后才能行肌肉活检。
肌活检在轻微症状/无症状性高 CK 血症诊断中的意义
有如下条件时，即使从病史和体格检查中找不到线索，肌活检仍是必要的。
1. CK 水平大于正常值上限的 3-5 倍；
2. 患者年龄小于 30 岁；
3. 和/或肌电图异常；
4. dystrophy 基因分析正常时，
当然肌肉活检获益最大的是：近端肌无力、CK 升高和肌电图异常。
另外，我们必须认识到，肌肉病理在很多无症状/轻微症状的高 CK 血症中可能提示非特异性的肌病变化。
明确诊断的可能性
在无症状/轻微症状的高 CK 血症患者中，8%-63% 可通过肌肉活检确诊或者提出可能的诊断；8%-55% 患者肌活检结果可能是阴性的；肌活检发现非特异性肌病样改变但不能据此做出明确诊断的占 16%-83%；在确诊的病例中最常见的诊断为代谢性肌病和亚临床肌营养不良。
有文献报道，经过全面的综合检查，伴无力的高 CK 血症中明确诊断率能够从 25% 提高到 75%。但是如果发生以下情况，通过任何后续调查作出特定诊断的可能性非常低：
（1）CK 升高低于正常上限 3 ～ 5 倍（小于 1000u /L）；
（2）病史不明显；
（3）神经肌肉系统查体正常；
（4）包括椎旁取样在内的肌电图评估未见异常。
明确 CK 升高病因诊断的意义
在临床工作中，神经肌肉疾病比较罕见而且可治疗的疾病少。区分 CK 升高的后天和遗传原因是至关重要的。
（1）确定潜在的可治疗或可逆转的原因；
（2）避免接触用于治疗的不必要毒性药物，例如免疫介导的肌病；
（3）提供适当的遗传咨询；
（4）确定必要的心脏和呼吸功能监测；
（5）精准诊断。
作者：苏州大学附属第一医院 神经内科 方琪
参考文献
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