患者，男，16岁，进行性构音障碍、步态及行为异常。
基于双眼K-F环，低血铜，低铜蓝蛋白和24小时尿铜增加，初步诊断为肝豆状核变性（Wilson病），且最终通过分子分析确认（[Glu1382*]纯合子）。颅脑MRI显示弥漫性双侧皮质及皮质下异常。驱铜治疗后（D青霉胺）尽管患者发展为癫痫样抽搐（可能为皮质受侵入），但局部功能改善。伴广泛皮质及皮质下病灶的肝豆状核变性很罕见，但是当出现弥漫性白质脑病伴囊性变时还是需要考虑肝豆状核变性。
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