精彩看点 | 张晓莉副主任医师:基因检测在小儿遗传性神经肌肉病中的应用

2019-07-12 09:06 来源:丁香智汇 作者:宣文
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神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称,主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩。它主要包括:周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。

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由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家,探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。

遗传性神经肌肉病是指一组由神经肌肉功能障碍导致的以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性疾病。常见的儿童遗传性神经肌肉病主要包含遗传性运动神经元病、遗传性周围神经病、遗传性神经肌肉接头病及遗传性肌病四大类。不同的疾病有不同的基因特点,需要选择不同的基因检测方法。在本期课程中,郑州大学第三附属医院小儿神经内科张晓莉副主任医师将为您讲述《基因检测在小儿遗传性神经肌肉病中的应用》。

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本期精彩看点

亮点一:小儿遗传性神经肌肉病的遗传方式

儿童遗传性神经肌肉病主要由基因突变引起,这些疾病的遗传方式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁隐性遗传三种。这三种遗传方式的致病基因位于什么染色体上?基因纯合或杂合时会导致发病?子代的患病概率如何?子代发病是否与性别有关?对于这些问题本课程将逐一为您解答。

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亮点二:临床病例解析基因检测在小儿遗传性神经肌肉病临床诊断中的应用

脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的遗传性运动神经元病。遗传性周围神经病包括遗传性运动性神经病变、遗传性运动感觉性神经病变和遗传性感觉性神经病变,腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性运动感觉性神经病变。遗传性肌肉病包括肌营养不良(如 DMD/BMD)、先天性肌病、离子通道肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、线粒体肌病等。

本课程将详细为您介绍这些疾病的主要临床表现、致病基因、遗传方式,并对真实的临床病例从患者病史、临床表征、临床辅助检查结果、致病基因、基因检测结果、家系验证结果等方面进行分析,详细展示了基因检测在小儿遗传性神经肌肉病临床诊断中的应用。

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亮点三:运动障碍性疾病的临床诊断要点

临床上对于疑似运动障碍性疾病患者,首先需通过临床表现、体格检查、肌酶检查、肌电图检查等进行初步的临床诊断,而后选择合适的基因检测方法进行基因诊断。并非所有的基因突变位点与临床表型有明确的一对一的对应关系。若发现基因变异,则需在临床特征、生物学与遗传学均符合时才能进行诊断。在进行产前诊断时,在什么时机取材?以及取材的方法是什么?本课程也将详细为您阐述。

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文中课件由作者提供
封面图来源/现场拍摄

编辑: 会议君

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