吴士文教授:国内外 DMD 药物治疗进展及 DMD 协作组未来规划

2019-08-19 16:39 来源:丁香园 作者:
字体大小
- | +

2019 年 5 月 25 - 26 日,2019 年「神经病学时间」暨「北京国际神经病学会议」在北京鑫海锦江酒店隆重举行。本次大会上国内外学术大咖共聚北京,聚焦脑卒中、神经遗传与代谢病、神经肌肉病、神经变性疾病等众多热点话题,共同探讨神经病学领域前沿进展,展示国内外神经病学最新研究成果,为与会者呈现了一场学术盛宴。

与会期间,解放军总医院第三医学中心吴士文教授接受了丁香园的采访,介绍了目前国际上获批的 DMD 治疗药物与我国 DMD 研究进展,同时也介绍了中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 领域协作组未来的工作规划。

ccvideo
ccvideo
ccvideo
ccvideo


国际 DMD 治疗药物陆续获批,中国 DMD 研究紧追国际步伐

丁香园:2016 年 9 月全球首个 DMD 的治疗药物 Eteplirsen 在 FDA 获批,这对于 DMD 患者来说意义非凡。但是我国还没有相关的药品获批。请问目前我国在 DMD 治疗方面有什么新的进展? 

吴士文教授:杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)和脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)这类单基因遗传病已进入基因治疗阶段,是全球遗传疾病基因治疗研究的重要关注领域。近些年,有两款 SMA 治疗药物在美国食品药品监督管理局(FDA)获批,2016 年 12 月,反义核苷酸治疗药物 Nusinersen 被 FDA 批准用于 SMA 的治疗,成为首个获批的 SMA 治疗药物。今年 5 月,SMN1 基因替代疗法药物 Zolgensma 获 FDA 批准上市,用于治疗 SMN1 双等位基因缺失的 SMA 婴儿患者。Zolgensma 是一种一次性治疗方案,有望长期改善 SMA 患者生存质量。

2016 年 9 月,首款 DMD 治疗药物 Eteplirsen 获美国 FDA 批准上市,Eteplirsen 是根据 Dystrophin 基因的 51 号外显子设计的外显子跳跃药物。但该药物目前尚未在中国进行临床实验,不能在国内使用。2017 年 2 月类固醇药物 Deflazacort 被 FDA 批准用于 5 岁以上 DMD 患者治疗;近期 FDA 批准 Deflazacort 扩大适用范围,可治疗 2 - 5 岁的 DMD 患者。2014 年,药物 PTC-124(Ataluren)获欧盟委员会(EC)有条件批准,用于 5 岁及以上无义突变型 DMD 患者的治疗。PTC-124 现已在中国进行临床实验,若治疗效果良好,该药物有望进入中国。

治疗药物的陆续出现为 DMD 治疗、患者、患者家属及整个社会都带来了希望。中国除了牵头或参与国际性临床试验外,我国原发性 DMD 研究也在进展中。在 DMD 的基因治疗层面,我国正在开展 CRISPR 基因编辑治疗研究,国内关于 DMD 的反义核苷酸药物治疗研究也在进行中。同时,国内也在进行 DMD 的细胞治疗研究。总体上看,我国 DMD 研究与国际研究尚有一定差距,但国内很多研究者都积极参与或投身于 DMD 治疗研究工作中,目前 DMD 研究工作也已取得了一些可喜的成果。 


协作组与社会共同努力推动中国 DMD 研究发展与知识普及 

丁香园:作为中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 领域的协作组组长,请问您对于这个亚专科疾病领域未来有什么样规划? 

吴士文教授:中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 协作组(以下简称协作组)成立主要是为了推动中国 DMD 研究快速发展,同时在全国范围内进行 DMD 知识普及,教育更多的医生、让更多的医生参与到 DMD 的研究工作中。为了达到以上目的,目前协作组正在进行以下四部分的工作。

第一部分是促进科研的合作。在协作组内部采取研究合伙人制以实现资源共享,由牵头研究者提出研究课题并向专家组提出申请,专家组同意后可整合各个中心的所有数据,与参与的研究者共享数据,从而大大促进中国的 DMD 研究。单中心的数据难以支持一项大规模的研究,多中心的数据整合有利于研究的快速进行,以便更快地获得满意的研究成果。

第二部分是促进 DMD 科普的建设。今年协作组正在积极地组织和出版 DMD 科普书籍,用简明扼要的文字和图片向每位患者传递 DMD 科普知识,同时也向神经内科或者非神经内科的医生宣传和推广 DMD 相关知识,以便在临床上尽早地发现和诊断 DMD。

第三部分是依托「一个城市一个大夫」项目实现两方面的工作,一方面是进行每年六个城市的 DMD 患者教育巡讲会,走进全国多个地级城市进行推广和教育。另一方面是通过「一个城市一个大夫」神经肌病学院在各个城市开展学术会议,通过学术讲座让医生们更多地了解 DMD。

第四部分是协作组正在积极地筹划与实施成立 DMD 基金会。该基金会的成立主要是为了帮助患者康复与促进科研。这部分工作需要社会上更多热心公益人士的大力支持和合作。  


小结

DMD 等单基因遗传病已进入基因治疗阶段,是全球遗传病基因治疗研究的重要关注领域。自 2016 年以来,FDA 已批准了两款 DMD 治疗药物 Eteplirsen 和 Deflazacort 。2014 年,欧盟批准了药物 PTC-124 用于 DMD 患者的治疗,目前该药物在中国进行临床实验中,有望进入中国。此外,我国原发性 DMD 基因治疗、药物治疗与细胞治疗等研究也正在进行中。社会的支持与协作组的努力将大大促进中国 DMD 研究的发展,未来中国 DMD 患者也将大大获益。

编辑: 刘明

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论