2019 年 5 月 25 - 26 日，2019 年「神经病学时间」暨「北京国际神经病学会议」在北京鑫海锦江酒店隆重举行。本次大会上国内外学术大咖共聚北京，聚焦脑卒中、神经遗传与代谢病、神经肌肉病、神经变性疾病等众多热点话题，共同探讨神经病学领域前沿进展，展示国内外神经病学最新研究成果，为与会者呈现了一场学术盛宴。
与会期间，解放军总医院第三医学中心吴士文教授接受了丁香园的采访，介绍了目前国际上获批的 DMD 治疗药物与我国 DMD 研究进展，同时也介绍了中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 领域协作组未来的工作规划。
国际 DMD 治疗药物陆续获批，中国 DMD 研究紧追国际步伐
丁香园：2016 年 9 月全球首个 DMD 的治疗药物 Eteplirsen 在 FDA 获批，这对于 DMD 患者来说意义非凡。但是我国还没有相关的药品获批。请问目前我国在 DMD 治疗方面有什么新的进展？
吴士文教授：杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）和脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）这类单基因遗传病已进入基因治疗阶段，是全球遗传疾病基因治疗研究的重要关注领域。近些年，有两款 SMA 治疗药物在美国食品药品监督管理局（FDA）获批，2016 年 12 月，反义核苷酸治疗药物 Nusinersen 被 FDA 批准用于 SMA 的治疗，成为首个获批的 SMA 治疗药物。今年 5 月，SMN1 基因替代疗法药物 Zolgensma 获 FDA 批准上市，用于治疗 SMN1 双等位基因缺失的 SMA 婴儿患者。Zolgensma 是一种一次性治疗方案，有望长期改善 SMA 患者生存质量。
2016 年 9 月，首款 DMD 治疗药物 Eteplirsen 获美国 FDA 批准上市，Eteplirsen 是根据 Dystrophin 基因的 51 号外显子设计的外显子跳跃药物。但该药物目前尚未在中国进行临床实验，不能在国内使用。2017 年 2 月类固醇药物 Deflazacort 被 FDA 批准用于 5 岁以上 DMD 患者治疗；近期 FDA 批准 Deflazacort 扩大适用范围，可治疗 2 - 5 岁的 DMD 患者。2014 年，药物 PTC-124（Ataluren）获欧盟委员会（EC）有条件批准，用于 5 岁及以上无义突变型 DMD 患者的治疗。PTC-124 现已在中国进行临床实验，若治疗效果良好，该药物有望进入中国。
治疗药物的陆续出现为 DMD 治疗、患者、患者家属及整个社会都带来了希望。中国除了牵头或参与国际性临床试验外，我国原发性 DMD 研究也在进展中。在 DMD 的基因治疗层面，我国正在开展 CRISPR 基因编辑治疗研究，国内关于 DMD 的反义核苷酸药物治疗研究也在进行中。同时，国内也在进行 DMD 的细胞治疗研究。总体上看，我国 DMD 研究与国际研究尚有一定差距，但国内很多研究者都积极参与或投身于 DMD 治疗研究工作中，目前 DMD 研究工作也已取得了一些可喜的成果。
协作组与社会共同努力推动中国 DMD 研究发展与知识普及
丁香园：作为中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 领域的协作组组长，请问您对于这个亚专科疾病领域未来有什么样规划？
吴士文教授：中国研究型医院学会神经科学专业委员会 DMD 协作组（以下简称协作组）成立主要是为了推动中国 DMD 研究快速发展，同时在全国范围内进行 DMD 知识普及，教育更多的医生、让更多的医生参与到 DMD 的研究工作中。为了达到以上目的，目前协作组正在进行以下四部分的工作。
第一部分是促进科研的合作。在协作组内部采取研究合伙人制以实现资源共享，由牵头研究者提出研究课题并向专家组提出申请，专家组同意后可整合各个中心的所有数据，与参与的研究者共享数据，从而大大促进中国的 DMD 研究。单中心的数据难以支持一项大规模的研究，多中心的数据整合有利于研究的快速进行，以便更快地获得满意的研究成果。
第二部分是促进 DMD 科普的建设。今年协作组正在积极地组织和出版 DMD 科普书籍，用简明扼要的文字和图片向每位患者传递 DMD 科普知识，同时也向神经内科或者非神经内科的医生宣传和推广 DMD 相关知识，以便在临床上尽早地发现和诊断 DMD。
第三部分是依托「一个城市一个大夫」项目实现两方面的工作，一方面是进行每年六个城市的 DMD 患者教育巡讲会，走进全国多个地级城市进行推广和教育。另一方面是通过「一个城市一个大夫」神经肌病学院在各个城市开展学术会议，通过学术讲座让医生们更多地了解 DMD。
第四部分是协作组正在积极地筹划与实施成立 DMD 基金会。该基金会的成立主要是为了帮助患者康复与促进科研。这部分工作需要社会上更多热心公益人士的大力支持和合作。
小结
DMD 等单基因遗传病已进入基因治疗阶段，是全球遗传病基因治疗研究的重要关注领域。自 2016 年以来，FDA 已批准了两款 DMD 治疗药物 Eteplirsen 和 Deflazacort 。2014 年，欧盟批准了药物 PTC-124 用于 DMD 患者的治疗，目前该药物在中国进行临床实验中，有望进入中国。此外，我国原发性 DMD 基因治疗、药物治疗与细胞治疗等研究也正在进行中。社会的支持与协作组的努力将大大促进中国 DMD 研究的发展，未来中国 DMD 患者也将大大获益。
