32 岁男子脑梗,脱发竟是关键线索,这个病你能想到吗?

2019-12-04 21:40 来源:丁香园 作者:段山山
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由赵重波、邹漳钰、王蓓主编,吕传真、卢家红主审的《神经科的那些病例》已经正式出版。

今天我们就一起来看看其中的一个病例。

弥漫脑白质病变伴脱发的青年男性

患者,男,32 岁,头痛伴言语理解困难 8 个月。

2015 年 10 月 1 日无明显诱因下突发头痛伴言语理解困难,答非所问,无明显肢体乏力麻木、肢体抽搐、意识丧失,至当地医院按照「脑梗塞」治疗后症状即缓解。出院后患者长期服用阿司匹林,症状无反复。

2016 年 5 月 30 日患者突发口齿含糊、吐词不清、言语欠流利、言语理解困难,无意识障碍、吞咽呛咳、肢体乏力麻木、肢体抽搐。对症治疗后遗留有口齿不清。

患者无明显智能下降、步态异常、头晕、头痛等表现,平素脾气较暴躁、易多思多虑,自发病来有加重趋势。

既往否认有高血压、糖尿病等慢性病史,否认家族史和父母近期婚配史;否认药物、毒物接触史。

 神经科体格检查 

入院时神经系统检查:神志清楚,智能粗查可,言语欠流利,有找词困难; 双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,直径 3 mm,对光反射灵敏;

角膜反射灵敏,鼻唇沟对称,伸舌居中;四肢肌力 5 级,肌张力无明显增减;四肢腱反射对称活跃,病理反射未引出;

脑膜刺激征阴性;双侧感觉对称无明显异常。

定位诊断思路


临床定位诊断思路分析见下图。

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定性诊断与鉴别诊断

(1)初步定性诊断 

思路见下图。

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患者入院后做头颅 MRI 提示: 双侧弥漫性脑白质病变,伴多发腔隙性脑梗死灶。

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(2)再次定性诊断 

鉴于影像学提供了进一步的线索,再次定性诊断思路见图 196。

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辅助检查:头颅 CT 检查,SWI 提示多发性微出血病灶,但脑淀粉样血管病(CAA)少。

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血尿串联质谱:未发现明显代谢异常。腰穿检查:脑脊液细胞数、蛋白均在正常值范围,未发现寡克隆区带。行 Nothch3 基因检测未发现突变。

早秃脱发病史很关键


进一步追问病史,患者既往有颈腰疼痛病史,外院 MRI 检查提示「颈椎间盘突出」。

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重新关注患者的早秃脱发病史(前面体检时未予特别重视),高度怀疑 CARASIL 可能。

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行 HTRA1 基因检测提示:纯和突变:c.589C>Tp.(Argl97*), 予以确诊!

最终诊断:CARASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性动脉病)

CARASIL 有何临床特点?

CARASIL 是由于 HTRA1 基因突变导致的常染色体隐形遗传病,HTRA1 基因编码的丝氨酸蛋白酶参与 TGF-R(转化生长因子 B)信号转导通路,其功能障碍导致动脉外膜细胞外基质变薄和动脉平滑肌缺失,造成血管壁结构破坏。

典型的 CARASIL 临床表现为早发痴呆、步态异常、秃头和腰背疼痛。

患者常在 20 岁左右出现脱发和腰背疼痛,30 岁左右出现步态异常,大部分患者在 45 岁之前即无法下床行走并伴有明显的认知功能减退。此外卒中、小便失禁、假性球麻痹、水平眼震也是常见表现。

CARASIL 的影像学呈典型的脑小血管病表现、白质脑病、多发腔隙性脑梗死病灶、/多发微出血;终末期患者可出现特征性的横跨脑桥和小脑脚的弧形病灶。

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CARASIL 的治疗和预后如何?

目前尚无针对 CARASIL 病因的特效治疗,对反复脑缺血发作患者可行抗血小板聚集治疗,但积极的抗血小板和抗凝治疗需要慎重,可能会增加脑出血的风险。

CARASIL 的预后极差,大部分患者在 45 岁之前丧失自主生活能力,需要长期卧床,疾病后期认知功能进行性下降,出现血管性痴呆。

作者:段山山
本文节选自《神经科的那些病例》主编:赵重波 邹漳钰 王蓓
主审:吕传真 卢家红
中南大学出版社

编辑: 李文杰

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