尽管辅助检查的发展使得疾病的诊断更为便捷，但病史中往往隐藏着关键的线索，仍是临床医生不可忽视的一环。
21 岁少女，四肢无力、行走不稳
患者，女，21 岁，系「四肢无力 6 月，行走不稳 2 月」入院。6 月前患者出现四肢无力症状，阵发性作，无规律，一直未重视，近 2 月出现行走明显不稳，踩棉花感，四肢浅感觉减退。
既往史及一般体格检查
既往体健，否认有高血压病，糖尿病, 心脏病病，胃部病变病史，否认有烟酒不良嗜好。
PE：体重：52 Kg，T：36.5℃，P：80 次/分，Bp: 130/80 mmhg，R：18 次/分 神志清楚，发育正常，消瘦，推入病房，自动体位，査体合作。呼吸音呼吸清晰。心率 80 次/分，节律整齐。
专科体检
神志清，两瞳孔等大等圆，直径约 2.5 mm，双侧额纹等对，双侧鼻唇沟等对，伸舌居中，颈软，
双上肢肌力 4 级，肌张力下降、肱二头反射（++），双下肢肌力近端 4 级，远端 3 级，
双侧 Babinski 征（+），双下肢位置觉、运动觉减退，双侧下肢痛温觉明显减退，双侧闭目指鼻试验（+），闭目难立试验（+）
辅助检查
血生化：同型半胱氨酸 20umol/L↑，维生素 B12 58pmol/L↓
影像：
头颅磁共振检查未见明显异常。颈椎磁共振检查：颈呈现条形点片样病灶，T1WI 低信号，T2WI 为高信号
诊断不难，病因难寻
定位：根据患者的出现四肢肌瘫痪，定位在颈髓；患者出现明确的浅感觉、深感觉障碍，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。
定性：根据患者临床特点综合考虑为维生素缺乏导致脊髓变性可能大。
根据患者的四侧肢体无力症状，有明显的浅感觉、深感觉障碍；血生化检查显示维生素 B12 下降；以及头颅和颈椎磁共振结果。诊断为亚急性脊髓联合病变。
由于患者年龄轻，没有胃部疾病，导维生素 B12 缺乏病因尚不明确。多次追问病史后，患者才透露曾多次吸食「笑气」。
最终诊断：笑气导致的亚急性脊髓联合病变。
笑气为什么会导致脊髓亚急性联合变性？
脊髓亚急性联合变性简称亚急性联合变性（SCD），是由于维生素 B12 的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。
临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变，而由于笑气导致的脊髓亚急性联合变性临床少见。
目前研究认为笑气滥用引起神经损害与其干扰钴胺素代谢有关。笑气暴露可以不可逆地氧化钴胺素的钴原子，产生的羟基使蛋氨酸合成酶失活，影响蛋氨酸循环。
导致维生素 B12 水平下降，血清中的同型半胱氨酸水平增高，由于笑气滥用抑制了钴胺素代谢缺陷, 从而导致神经系统广泛损害，出现脊髓亚急性联合变性、周围神经病等。
治疗及预后
治疗方案包括停止接触笑气和补充高剂量维生素 B12，先静脉注射或肌肉注射（500-1000 μg/d），4 周后改为口服。其他补充药物包括蛋氨酸，试图加速修复变性髓鞘。
大多数症状在最初 6 个月改善。国外文献报道，脊髓亚急性联合变性在 14 天至 21 个月内显著改善，约 1/4 患者完全恢复。
对治疗的反应与受累范围和治疗开始时间相关，如年龄较小、神经损伤较轻、脊椎 MRI 显示脊髓病变较轻、无贫血，早期治疗与症状恢复可能性高。
作者：马鞍山市中心医院神经内科 陈国栋
