肌张力障碍是一种常见的运动障碍病，以持续性或间断性肌肉收缩为特点，常导致运动及姿势异常。
按照病因学分类，肌张力障碍分为原发性，遗传变性伴发以及继发性三种。其中，原发性肌张力障碍常与基因相关，表现多样。继发性肌张力障碍起病于脑外伤，脑瘫，药物等明确病因。而遗传变性伴发则与一些神经系统变性病（帕金森综合征，Wilson 病及舞蹈病等）相关。
原发性肌张力障碍可累及全身，引起全身扭转痉挛。也可以累及局部，造成斜颈（歪脖子）及眼睑痉挛（眼皮跳）等。患者的异常姿势及运动常由主动运动诱发或加重，伴有疼痛，且生活质量（日常活动等）受到严重影响。
图 1 临床资料 
图 2 临床资料
原发性肌张力障碍的治疗方法主要包括口服药物，康复治疗，肉毒毒素治疗及手术治疗等。口服药物（苯海索，巴氯芬等）的治疗效果有限，且由于药物作用于全身，其不良反应较多。康复治疗起效缓慢，需患者长期配合，且效果有效。针对局部的原发性肌张力障碍（眼皮跳，斜颈及书写痉挛等），肉毒毒素注射是目前的一线治疗方案。其可以通过短暂性（4-6 个月）松弛肌肉，从而减轻疾病症状。而针对累及全身的原发性肌张力障碍，肉毒毒素注射仅能改善局部症状，作用受限。相反，手术治疗则对疾病的症状改善良好。
脑深部电刺激术 (deep brain stimulation, DBS)，俗称脑起搏器（如图 3），在改善神经系统疾病中有重要作用。DBS 主要通过手术方式，在大脑中植入电极，调节特定位置神经元功能，以改善疾病的症状。常见的适应症包括帕金森病、药物难治性癫痫发作、原发性肌张力障碍及精神疾病等。
图 3 脑深部电刺激示意图
针对原发性全身型肌张力障碍，其在纠正疾病运动症状的同时，还可以减轻疼痛，改善患者穿衣，吃饭等日常活动，是目前首选的治疗方式。
2006 年，Kupsch 等人即在新英格兰杂志上发表关于苍白球脑深部电刺激治疗原发性全身型或节段型肌张力障碍的研究。研究共纳入 40 例患者，随机分为刺激（stimulation）及假刺激组（sham stimulation）2 组。结果表明在经过 3 个月电刺激后，刺激组患者运动评分显著优于假刺激组。3 个月后，当假刺激组调节至刺激模式时，患者运动评分显著改善（图 4）。
图 4 患者运动评分
目前，由国内十家大型中心合作共同进行的中国首个 「肌张力障碍脑深部电刺激临床研究（RELAX STUDY）」已经开始，同济大学附属同济医院作为参与单位之一，正在招募原发性全身型肌张力障碍患者。该研究已获得同济大学医学院附属同济医院伦理委员会的批准，由同济大学附属同济医院副院长靳令经，神经外科中心主任骆纯教授领衔，同济医院神经内/外科共同开展。研究采用多团队共同管理模式，由神经内外科共同进行患者术前评估，神经外科实行手术，术后由神经内科团队进行程控，力争为患者提供最优质的服务。研究现处于患者招募阶段，经评估后符合入组标准的患者可以免费获得脑深部刺激术装置一套（价值约 15 万元人民币），请有意参加该临床实验的患者和家属与我们联系，名额有限，请尽快联系。
报名联系人
联系人：张小龙医生
联系方式：18621912889
入选标准
1) 年龄 6～60 岁，性别不限
2) 确诊为原发性肌张力障碍
3) 出现药物调整无法控制的严重症状、因副作用而停止药物调整、口服药或 A 型肉毒毒素治疗效果不佳的患者
4) 可进行脑深部电刺激系统手术并且能配合随访
5) 患者及其法定监护人有合理的手术期望值
6) 自愿参加临床试验，且能签署知情同意书
封面图来源｜CORPORATE
文中用图来源上海市同济医院
