今天我们一起来盘点下双侧内囊后肢受累的相关疾病。
低血糖脑病
低血糖昏迷患者 DWI 的两种表现形式。可能指示 2 种不同的结局。[1]
涉及内囊后肢的局灶性病变（A、B），预后良好。
但是，当双侧大脑半球白质弥散性受累时（C、D），预后很差。
内囊后肢病变者静推高糖后症状完全缓解，1 天后及 7 天后复查 MRI 病变完全消失。
皮质下白质及基底节区病变者预后不佳，1 天后及 7 天后复查 MRI 病灶未完全消失。
氟乙酰胺中毒
丁香园论坛版主 FangQU 曾用「小胡子」这一形象的比喻，来描述氟乙酰胺中毒后的影像表现 [2]，详情可查看>>星期二门诊系列之可怕的「白胡子」
海洛因脑病
患者女性，49 岁，因「口齿不清、行走不 稳 3 个月，胡言乱语、抽搐 1 d」人院 [3]。
既往有糖尿病病史；长期吸烟、饮酒史（每日半斤）；2 年前吸食海洛因 (纯度 60%,0.1 g/d)，曾反复戒毒、复吸，末次戒毒为 3 个月前。患者诊断为海洛因脑病。
颅脑 MRI 平扫＋DWI＋增强扫描：双侧小脑中脚见对称性斑片状长 T1、长 T2、FLAIR 高信号影改变（A～C），DWI 序列呈高信号影，增强扫描未见异常强化（D、E）。颅脑磁共振血管成像未见明显异常（F）。内囊后肢呈「八字征」，条状的长 T1、长 T2、FLAIR 高信号影（G～I）；DWI 呈明显高信号影，增强后无强化（J、K）
甲硝唑脑病
一名 61 岁女性出现发热和右侧轻微共济失调。她被诊断为右侧小脑脓肿（图 A 和 B），并给予甲硝唑（2 g/天）治疗。患者逐渐出现步态障碍和双侧轻度共济失调 [4]。
在给药 15 天后，脑 MRI 显示在右侧小脑脓肿病灶明显缩小，但左侧齿状核可见高信号（图 C-F）。
给药 29 天后，患者意识丧失，双侧肌张力降低。MRI 显示除左侧齿状核病变外，内囊后肢和胼胝体压部对称的病变。
停药后她的症状和 MRI 逐渐改善。因此她被诊断为甲硝唑脑病。
Charcot-Marie-Tooth 病 1 型
15 岁男患，因「反复短暂性四肢无力 5 天」入院。患者外婆和姨妈表现为高弓足 [5]。
肌电图显示上下肢远端周围神经损害。MRI 显示内囊、胼胝体及脑室周围白质病变。
2 个月后病灶几乎完全消失。
患者及其母亲检测到缝隙连接蛋白 β1 基因突变。
ClC-2 氯离子通道缺乏导致的脑白质水肿
临床表现主要为小脑共济失调、痉挛状态、认知障碍和头痛。脉络膜视网膜病变合并视觉缺损及视神经病变可为亚临床表现。[6]
Krabble 病
头颅 MRl 结果，显示沿皮质脊髓束走行的异常信号，从额叶延伸至基底节区 [7]。
A：T2 轴位额叶；B：Tl 轴位；C：T2FLAIR 轴位；D：T2 轴位内囊；E：Tl 轴位强化无增强；F：T2 矢状位
肾上腺脊髓神经病
头颅 MRl 结果，显示沿皮质脊髓束走行的异常信号，从基底节区延伸至脑干 [7]。
A：Tl 轴位；B：T2 轴位 FLAIR 脑干；C：T2 轴位 FLAIR 内囊；D：T2 矢状位，见胸髓萎缩
肌萎缩侧索硬化（ALS）[8]
脑腱黄瘤病
患者男性，37 岁，间断抽搐发作 22 年。查体：神志清，反应慢，四肢可活动 [9]。
辅助检查：
头 MRI：小脑见异常信号影。V-EEG：双侧见散在棘慢波，背景节律减慢。
CSF1R-related leukoencephalopathy 伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病（HDLS）
本病特征性表现为 30-60 岁起病的行为变异性额颞叶痴呆样症状+运动症状，如锥体系或椎体外系体征 [10]。
女性患者起病年龄普遍较男性患者轻，脑磁共振脑室旁白质异常，胼胝体变薄、DWI 高信号和钙化为特征。
NMOSD
视神经脊髓炎（NMOSD）累及皮质脊髓束的病变可以是单侧的，也可以是双侧的，可以从大脑半球的深部白质延伸到内囊的后肢，到达中脑或脑桥的脑脚 [11]。
这些皮质脊髓束病变通常是纵向连续的、长节段受累。在 NMOSD 患者的队列研究中发现皮质脊髓束病变的占 23%-44%。
ｍ.10158Ｔ>Ｃ致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作叠加 Leigh 综合征一例
2015 年 5 月头颅 MRI 示右侧额叶大片状长 T2 信号，双侧基底节区均可见高信号（箭头）[12]。
2015 年 11 月头颅 MRI 可见两侧基底节区病变范围增大，新增左侧颞叶病变, 可见右侧额叶形成软化灶（箭头）。
POLR3-related disorders：4 H 综合征（髓鞘缺失、缺齿、低促性腺素性功能减退症）
共济失调或其他小脑体征、牙齿缺失或牙齿畸形、发育延迟、痉挛状态 [13]。
共济失调或其他小脑体征、近视、发育延迟、痉挛状态。
作者：河南大学第一附属医院神经内科 姜方超
参考文献:
1.Johkura K, Nakae Y, Kudo Y, et al. Early diffusion MR imaging findings and short-term outcome in comatose patients with hypoglycemia[J]. American Journal of Neuroradiology, 2012, 33(5): 904-909.
2. http://www.dxy.cn/bbs/topic/33058500
3. 姜季委, 孙丽红, 张元超, 等. 磁共振成像表现为双侧桥臂异常信号的不同疾病的临床分析 [J]. 中华神经科杂志,2018,51(1):49-54.
4. Yagi S,Matsumoto H,Hashida H. Asymmetric magnetic resonance im[1]aging findings in metronidazole-induced encephalopathy [J]. Intern Med,2018,57(13):1955-1956.
5. Zhao Y, Xie Y, Zhu X, Wang H, Li Y, Li J. Transient, recurrent, white matter lesions in x-linked Charcot-Marie-tooth disease with novel mutation of gap junction protein beta 1 gene in China: a case report. BMC Neurol. 2014;14:156. Published 2014 Aug 3. doi:10.1186/s12883-014-0156-5
6. Depienne C, Bugiani M, Dupuits C, et al. Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study[J]. The Lancet Neurology, 2013, 12(7): 659-668.
7. 毛晨晖, 谢曼青, 刘彩燕, et al. 表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良 [J]. 中华神经科杂志, 2015, 48(9):748-752.
8. Jin J,Hu F,Zhang Q,et al. Hyperintensity of the corticospinal tract on FLAIR:A simple and sensitive objective upper motor neuron de[1]generation marker in clinically verified amyotrophic lateral sclerosis [J]. J Neurol Sci,2016,367:177-183.
9. Mutlu D,Tuncer A,Gocmen R,et al. Diagnostic challenge:A case of late-onset spinal form cerebrotendinous anthomatosis[J]. Neurology, 2019,92(9):438-439.
10. Konno T,Kasanuki K,Ikeuchi T,Dickson DW,Wszolek ZK.CSF1R-related leukoencephalopathy: A major player in primary microgliopathies. Neurology 2018 Dec 11;91(24):1092-1104
11. Kim H J, Paul F, Lana-Peixoto M A, et al. MRI characteristics of neuromyelitis optica spectrum disorder: an international update[J]. Neurology, 2015, 84(11): 1165-1173.
12. 陈涓涓, 陈旭辉, 陈淮菁, 等.m.10158T>C 致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作叠加 Leigh 综合征一例临床、病理及基因特点 [J]. 中华神经科杂志,2017,50(6):435-439.
13. La Piana R, Cayami FK, Tran LT, et al. Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders. Neurology. 2016;86(17):1622–1626. doi:10.1212/WNL.0000000000002612
